Проблемът ми е запазването на бременността, имам обичайни спонтанни аборти зад гърба си. Моят гинеколог разпери ръце, така че аз сам търся причината. Тъй като баща ми имаше проблеми със съсирването на кръвта и той умря поради това, започнах с тези проучвания: протеин С - 112,05%, протеин S - 56,35%, антитела / Chlamydia trachomatis IgG - 9,84 RU / ml, антитела / Chlamydia trachomatis IgM отрицателен, антитромбин III - 104,0%, лупус антикоагулант DRVVT отрицателен, хомоцистеин (Homocyst-a) 10,4 umol / l, P-тела p / кардиолипин ACA IgM - 2,89 PL-IgM-U / ml , P / кардиолипин ACA IgG P-тела - 2,74 PL-IgG-U / ml, протромбиново време - 9,8 сек, INR - 0,93, TSH (s) - 1,55 uIU / ml, FT4 (s ) 1,1 ng / dl, FT3 (s) - 2,64 pg / ml, общ холестерол - 5,64 mmol / l, HDL - 2,35 mmol / l, LDL - 3,03 mmol / l, триглицериди - 0,57 mmol / l, креатинин - 63,0 mmol / l, глюкоза - 5,69 mmol / l, CRP <0,1 mg / dl, HGB глик. - 5,26%, алкална фосфатаза - 52,5 U / l, ESR - 5 mm / h, WBC - 5,49, RBC - 4,52, HB - 12,7, HCT - 37,6%, MCV - 83,2, MCH - 28,1, MCHC - 33,8, RDW - 14,2%, PLT - 199, MPV - 12, PDW - 15,2, P-LCR - 41,1%, PCT - 0, 24%
Поради проблеми с поддържането на бременността (вашата възраст също може да бъде важна), би било препоръчително да се извършат генетични тестове, особено - ако имаше проблеми със съсирването (но нямам подробни данни) - тестове за вродена тромбофилия (фактор на Лайден, мутации в гена на протромбин , евентуално MTHFR и PAI-1) и анализ на кариотипа (за вас и вашия съпруг); освен това е важно да се анализира родословието за други здравословни проблеми / разстройства.
Не забравяйте, че отговорът на нашия експерт е информативен и няма да замести посещението при лекар.
Проф. допълнително Александра Йезела-Станек, д-р, д-рСпециализирал е клинична генетика от няколко години. В момента е доцент в Детския мемориален здравен институт във Варшава. Постоянно свързан със Силезия, където, наред с други в сътрудничество с testDNA Laboratorium Sp. зоологическа градина. предоставя телефонни консултации на пациенти, които искат да обсъдят резултатите от генетичните тестове или да говорят за предаването на генетични заболявания в семейството. На практика се занимава с диагностика на генетични причини за вродени дефекти, нарушения в развитието и неуспехи в бременността.
Пациентите имат възможност да получат информация за ефектите от даден резултат от ДНК теста, необходимостта от предприемане на превантивни мерки и посочване на тестове, необходими за извършване и след това диагностициране на заболяването. Г-жа Docent е оценена не само заради нейните познания и професионализъм, но и заради приятното настроение към пациентите, което често се подчертава от тях на интернет форумите.
