В повечето случаи порфирията е наследствено заболяване, като симптомите включват фотофобия. Поради тази причина някога е било свързано с вампиризъм. Порфирия има много видове, тя е нелечима, но вече знаем как да смекчим нейните ефекти и тежки, понякога фатални атаки. Какви са причините и симптомите на порфирия? Как протича лечението?
Съдържание
- Порфирия - класификация
- Остра интермитентна порфирия
- Смесена порфирия
- Късна кожна порфирия
Порфириите са група от генетични метаболитни заболявания, свързани с нарушения в синтеза на хем и водещи до натрупване на прекомерни количества порфирини или техните прекурсори в организма. Повечето хем се синтезират в клетките от еритробластичната линия, за да се използват при производството на хемоглобин. Всичко останало се синтезира в черния дроб.
Порфирия - класификация
Разделяме порфириите според органа, в който е открит ензимният дефект:
- Еритропоетична порфирия - нарушения, които засягат предимно кожата
- чернодробна порфирия - нарушения на нервната система
Друг метод на разделяне се основава на хода на заболяването и прави разлика между:
- остра порфирия като: остра интермитентна порфирия, дефицит на ALA дехидратаза, вродена копропорфирия, смесена порфирия
- кожна порфирия, например: кожна късна порфирия, хепато-еритропоетична порфирия, еритропоетична протопорфирия и вродена еритропоетична порфирия
Остра интермитентна порфирия
Интермитентната остра порфирия е най-честата остра порфирия. Унаследява се автозомно доминиращо и се причинява от дефицит на порфоблиноген деаминаза.
Остра интермитентна порфирия - симптоми:
Заболяването протича безсимптомно в много случаи. Факторите, повишаващи синтеза на порфирини, като контрацептиви, алкохол, тютюнопушене или марихуана, диета за отслабване, инфекция, стрес, операция, някои лекарства, допринасят за предизвикване на атака. Честите симптоми са:
- пароксизмална коремна болка с повръщане и диария или запек
- невропатии, парализа и хипералгезия
- нарушения на уринирането
- треска, повишено изпотяване
- тахикардия
- хипертония
- психични симптоми, които могат да предвещават предстояща атака като объркване, безсъние, безпокойство, депресия и халюцинации
Остра интермитентна порфирия - диагноза
Най-полезният параметър за диагностика на това разстройство е повишената екскреция на ALA и PBG с урината по време на атака. Други поддържащи проучвания включват:
- кръвен тест, обикновено показващ хипонатриемия, хипомагнезиемия и левкоцитоза
- ензимен тест за доказване на намаляването на активността на PBG дезаминазата
- EKG
- Коремна рентгенова снимка
Остра интермитентна порфирия - лечение
Много е важно да се избягват фактори, които увеличават синтеза на порфирин и предизвикват гърчове. Всеки пациент трябва да е запознат със списъка на лекарствата, които не трябва да се приемат, и да се грижи за правилната диета, която осигурява достатъчно калории и въглехидрати.
В случай на остър пристъп, пациентът трябва да докладва в болницата. Симптоматичните лекарства са:
- болкоуспокояващи като парацетамол и опиоидни аналгетици
- лекарства за високо кръвно налягане под формата на бета-блокери
- лекарства за гадене и повръщане: фенотиазини, ондансетрон
- при лечението на инфекции се използват: пеницилини, цефалоспорини, аминогликозиди
Смесена порфирия
Смесената порфирия е най-често срещаното заболяване в Южна Африка. Унаследява се автозомно доминиращо и се причинява от намалена активност на протопорфириноген оксидазата.
Смесена порфирия - симптоми
Често един от симптомите на порфирия е свръхчувствителността към слънчева светлина, която в миналото е била свързана с вампирите. Други симптоми включват характерните невроваскуларни симптоми:
- пароксизмална болка в стомаха
- невропатии и парализа
Смесена порфирия - диагноза
Тестовете, извършени за диагностициране на смесена порфирия, включват:
- тест за урина, показващ повишена екскреция на ALA, PBG и копропорфирин
- тестът за изпражненията също се характеризира с увеличаване на отделянето на копропорфирини, както и протопорфирини
- изследване на флуоресцентното излъчване на плазмения спектър на порфирин
Смесена порфирия - лечение
Лечението при смесена порфирия е същото като при остра интермитентна порфирия.
Късна кожна порфирия
Кожната късна порфирия е най-често срещаната порфирия в Европа. Това може да е придобита болест или автозомно доминиращо наследствено заболяване. Това разстройство се причинява от дефицит на уропорфириноген декарбоксилаза. Последицата от това е натрупването на уропорфирин и 7-карбоксилен порфирин. Желязото също се натрупва в хепатоцитите.
Късна кожна порфирия - симптоми
Късната кожна порфирия може да бъде безсимптомна или да се проявява главно под формата на кожни лезии като;
- чувствителност на кожата към светлина, което причинява образуване на мехури и образуване на мехури, особено в областта на лицето, гърба на ръцете и краката, както и на долната част на краката и предмишниците
- ерозии
- атрофични промени
- белези
- обезцветяване на кожата
- хирзутизъм
В допълнение към кожните симптоми може да се появи уголемяване на черния дроб. Придобитата форма на тази порфирия се разкрива в резултат на злоупотреба с алкохол, употребата на контрацептиви, железни добавки или в хода на инфекция.
Късна кожна порфирия - диагноза
Най-важните тестове, доказващи наличието на болестта, са:
- тест за изпражнения, разкриващ екскреция на изокопропорфирин
- тест за урина, показващ отделянето на урина на уропорфирини и 7-карбоксилни порфирини
Сред другите препоръчителни проучвания са:
- изследване на биохимичните особености на увреждането на черния дроб
- кръвен тест за високи нива на желязо и феритин
- хистологично изследване на черния дроб
Късна кожна порфирия - лечение
Както при другите порфирии, е важно да се избягват фактори, които подобряват синтеза на хем.
Освен това изчерпването на кръвта се използва за намаляване на запасите от желязо в черния дроб. Обикновено по време на еднократно третиране се изпускат около 450 ml кръв. Когато този метод е противопоказан, може да се използва лечение с хлорохин сулфат.
Библиография:
- Interna Szczeklik 2019 под редакцията на д-р мед. Piotr Gajewski, XI Edition, Краков, Практическа медицина, 2019, ISBN 978-83-7430-569-3
