Загубих първата си бременност през седмица 7 и втората през седмица 8. Направих всички хормонални тестове, антифосфолипиден синдром, токсоплазмени тестове, цитомегалия и рубеола. Изследването мина добре. Добре е да се тества спермата на съпруга ми. Направихме и тест за кариотип, който се получи добре. Съпругът е тестван за полиморфизъм на Apal в гена IGF-2 - установено е, че той присъства в хетерозиготната система. Имам ли шанс да прекъсна бременността с този резултат?
Идентифицираният полиморфизъм увеличава риска от спонтанен аборт, той абсолютно не е фактор, предотвратяващ раждането на здраво дете. Доколкото ми е известно, анализът на тази промяна не е включен в препоръките за теста след спонтанен аборт, така че трябва да предоставите по-подробна информация на лекаря, поръчал теста.
Не забравяйте, че отговорът на нашия експерт е информативен и няма да замести посещението при лекар.
Проф. допълнително Александра Йезела-Станек, д-р, д-р
Специализирал е клинична генетика от няколко години. В момента е доцент в Детския мемориален здравен институт във Варшава. Постоянно свързан със Силезия, където, наред с други в сътрудничество с testDNA Laboratorium Sp. зоологическа градина. предоставя телефонни консултации на пациенти, които искат да обсъдят резултатите от генетичните тестове или да говорят за предаването на генетични заболявания в семейството. На практика се занимава с диагностика на генетични причини за вродени дефекти, нарушения в развитието и неуспехи в бременността.
Пациентите имат възможност да получат информация за ефектите от даден резултат от ДНК теста, необходимостта от предприемане на превантивни мерки и посочване на тестове, необходими за извършване и след това диагностициране на заболяването. Г-жа Docent е оценена не само заради нейните познания и професионализъм, но и заради приятното настроение към пациентите, което често се подчертава от тях на интернет форумите.