Имам проблем с прекомерно изпотяване на дланите и като цяло на цялото тяло. Знам, че е нормално човек да се поти, но аз се потя повече от другите. Какво е свързано с него? Спомням си го от много малка възраст, т.е. от около 4-годишна възраст или дори по-рано, имам мехури по краката и ръцете си. В този пикочен мехур има течност всеки път, когато трябва да пробивам с хигиенизирана игла, този мехур се изсипва и го покривам с прах (Dermatol). Не помага много, но е по-добре от нищо. Разликата в мехурите е, че понякога в блистера има кръв вместо течност и тези с кръв бързо изсъхват, а тези с прозрачна течност за дълго време ... работа. Работата ми е монтьор на стоманени конструкции, така че много ходене, катерене на скеле, неравна земя, тежки работни обувки, а това е свързано с изпотяване на краката и ръцете и пукане на мехурчета ... Наистина боли ... Най-лошото лято е високата температура по-висока все още се изпотявам и просто се случва често да си почивам една седмица, защото състоянието на краката и пръстите ми е такова, че трябва да ходя на колене, трябва да изсушавам краката си. Понякога се случва дори да не взема вилица в ръката си, защото имам мехури по цялата ръка ... Когато танцувам на сватба или на парти, вече се разболявам, а на втория ден изобщо не нося обувка, трябва да ходите в скута ми. Проблемът е и в това, че всичко това се предполага, че е причинено от генетичен дефект, защото всъщност братята и сестрите на баща ми и братовчедите ми имат едно и също нещо, но честно казано, не всички, а някои ако са го имали, вече го нямат ... Лекари от района, казват дерматолози за мен, че генетиката няма да ме излекува и трябва да се боря с нея до края на живота си.Вярвам, че има някой, който да се грижи за тялото ми и да предприема каквито и да било изследвания ...
За съжаление, в случай на множество заболявания, включително тези, които са генетично детерминирани, засега е възможно само симптоматично лечение, състоящо се в облекчаване на болестите на пациента, но не отстраняване на причините за тяхното формиране. За щастие има примери за нови и по-ефективни лечения за заболявания, тъй като научаваме повече за генетиката и физиологията на различни заболявания.
Често пъти генетично заболяване е резултат от аномалия в един от няколко различни гена. Разбирането на генетичната причина за заболяване, т.е.откриване на специфичен дефект в определен ген, обикновено е първата стъпка при идентифицирането на групата пациенти, които ще участват в клинични изпитвания, ако стане налично ново лечение. Що се отнася до разходите - благодарение на въвеждането на нови техники, разходите за извършване на генетичен тест при диагностицирането на определени заболявания са значително намалени. Посещението в генетична клиника определено си струва да се обмисли. Също така препоръчвам да се свържете с асоциацията на Debra (debra-kd.pl).
Не забравяйте, че отговорът на нашия експерт е информативен и няма да замести посещението при лекар.
Кристина СподарKrystyna Spodar - специалист в областта на клиничната генетика в NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Варшава, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Експертът отговаря на въпроси за генетични заболявания и вродени малформации, наследяване и пренатална диагностика.