Синдромът на Бардет-Бидл (BBS) е рядко, сложно генетично заболяване. BBS засяга 1 на 250 000 души по света. Диагностицира се в ранна детска възраст. Болестното затлъстяване е един от основните симптоми на BBS. Какви са причините за синдрома на Bardet-Biedl и как се лекува?
"Синдром" е група от симптоми и вродени дефекти, които придружават конкретно генетично състояние. Синдромът на BBS най-често се характеризира със затлъстяване, дегенерация на ретината, полидактилия, забавено интелектуално развитие и бъбречна недостатъчност.
Име: Синдром на Бардет-Бидл (BBS, от английски Bardet-Biedl Syndrom) идва от двама от неговите откриватели. Първият беше френският лекар Жорж Луи Барде, а вторият беше унгарският патолог и ендокринолог Артър Бидл. Първият случай на BBS е описан през 20-те години.
Прочетете още: Затлъстяването - причини, лечение и последици Учените са открили гена за затлъстяване Отслабване - как да намалим апетита и глада?
Синдром на Bardet-Biedl: причини
Въз основа на тестове, извършени на около 75% от хората с BBS, в момента има 21 известни гена, които причиняват този синдром. Въпреки това, независимо от гена, основната причина за BBS е анормалната структура и / или нарушената функция на т.нар първични реснички. Cilia са тънки, подобни на косми структури, наподобяващи издатини. Те се намират на повърхността на почти всички клетки в тялото ни. Има различни видове реснички с различни функции. За екипа на BBS т.нар първични реснички, чиято задача е да прехвърлят информация между клетките. Те действат малко като радио антени, които изпращат и получават съобщения от една клетка в друга, какво да правят и как да реагират. Първичните реснички са отговорни за предаването на данни като вида и нивото на химичните вещества в урината, възприемането на обонянието, вкуса и баланса.
Синдромът на Bardett-Biedl не е единственото заболяване, причинено от дефекти в ресничките. Други включват например синдрома на Лорънс-Луна, много подобен на BBS, както и синдрома на Жубер, синдрома на Мекел-Брубер и синдрома на старши-Локен.
При BBS тази междуклетъчна комуникация се нарушава поради дефектни реснички, което допринася за развитието на много вродени дефекти и симптоми на заболяването.
Синдром на Bardet-Biedl: симптоми
BBS се диагностицира въз основа на генетични тестове, разкриващи мутации в рамките на определени гени, както и набори от основни (големи) и вторични (малки) признаци. Счита се, че човек има BBS, ако има поне три основни характеристики и поне две вторични характеристики.
Основните характеристики на екипа на BBS са:
- Затлъстяване. Появява се в ранна детска възраст при хора с BBS. Неправилно се приема, че това е резултат от неправилна диета и вината на родителите за прехранване на детето. Междувременно прекомерният апетит и ефектът му под формата на излишно телесно тегло са един от основните симптоми на това сериозно генетично заболяване. С напредването на възрастта затлъстяването, т. Нар. Затлъстяване, което най-често присъства при хора с BBS. коремна, където мазнините се натрупват около торса и корема. Това може да доведе до мастен черен дроб и диабет тип 2.
- Ретинит пигментоза. За съжаление нелечимо. Човек с това състояние обикновено губи зрението си още в зряла възраст.
Как се диагностицира BBS при деца? Най-често се основава на ранно затлъстяване и пигментна дегенерация на ретината.
- Полидактилия е името на вроден дефект, при който в ръцете и краката растат допълнителни пръсти. Те обикновено се отстраняват малко след раждането на бебето и не винаги са свързани с BBS.
- Хипогонадизъм при мъжете, който е дефект на мъжката репродуктивна система. Тя се основава на факта, че тестисите (мъжките полови жлези) не произвеждат хормони или гамети (сперматозоиди).
- Забавяне в интелектуалното развитие. Някои деца с BBS имат затруднения в ученето и се нуждаят от допълнителна подкрепа в училище.
- Дефекти и дисфункции на бъбреците. При BBS кистозната дегенерация на бъбреците е най-често срещана и се открива преди раждането или в ранна детска възраст.
Важно
Поликистозната бъбречна болест е най-сериозното усложнение на синдрома на Bardet-Biedl. Това е най-честата причина за преждевременна смърт при хора с BBS. Наркотиците и здравословният начин на живот могат да забавят скоростта на отказ на бъбреците. В много случаи обаче в крайна сметка ще са необходими диализа и бъбречна трансплантация. Следователно, пациент с BBS трябва да се подлага на редовни бъбречни прегледи, за да започне лечение рано.
Вторичните характеристики на екипа на BBS са:
- Неврологични проблеми - лека спастичност, т.е.прекомерно мускулно напрежение (главно в краката) и ограничаване на тяхната подвижност, както и атаксия, т.е.проблем с координиране на движенията на тялото и поддържане на баланс, който с течение на времето се увеличава и води до двигателна инвалидност.
- Високо кръвно налягане.
- Зъбни аномалии - малка челюст, малки зъби, къси зъби, струпване на зъби, хиподонтия, т.е. липса на определени зъби, както и лошо формиране на корените и високо небце.
- Други вродени дефекти на пръстите на ръцете и краката - твърде къси пръсти (брахидактилия) или слети заедно (синдактилия).
- Дефекти на зрението - страбизъм, катаракта, астигматизъм, "мързеливо око".
- Лек растеж на детето спрямо родителите.
- Сърдечни дефекти, като хипертрофия на лявата камера.
- Плоски, широки крака, без сводове.
- Липса на обоняние - т.нар анозмия.
- Проблеми с щитовидната жлеза.
Симптомите на BBS могат да се появят при различни хора с различна степен на тежест. Докато например някои деца с BBS изпитват трудности при придобиването на нови знания, при други коефициентът на интелигентност (IQ) е доста над нормата. Подобни диспропорции се забелязват и при деца с BBS, които са братя и сестри.
Синдром на Bardet-Biedl: лечение
В момента BBS е нелечима. Лек за BBS е в процес на разработване, но все още има дълъг път. Засега изследователите се опитват да разберат клетъчните механизми, които в крайна сметка причиняват BBS. Изследванията на наркотиците се провеждат в три области:
- терапия със стволови клетки - как да доставим нови клетки в тялото без дефектния BBS ген, който ще се размножава и замества увредените клетки?
- генна терапия - как да заменим дефектен ген вътре в клетките?
- супресивна терапия - как да ограничим действието на дефектните гени?
Въпреки че няма лечение за BBS, това не означава, че не може да се направи нищо, което да помогне на пациентите с този синдром. Медицинските интервенции обаче са свързани с облекчаване на симптомите и страничните ефекти на състоянието. Например, затлъстяването се лекува с консервативни методи, т.е.с подходяща диета и физическа активност, за да се предотврати развитието на болестта и появата на здравословни и животозастрашаващи усложнения. Допълнителните пръсти се отстраняват, а слетите пръсти се разделят, което например позволява правилното позициониране на крака в обувката и по-добро движение. Разстройствата в развитието се елиминират по време на терапевтични класове за деца и възрастни с интелектуални затруднения.
Заслужава си да се знаеЕкспертите подчертават, че ако BBS бъде диагностицирана в ранна детска възраст, толкова по-големи са шансовете за осигуряване на медицинска помощ на детето от терапевтичен екип. Те обаче признават, че болестта е толкова рядка, че много педиатри никога не са срещали пациент с BBS през цялата си кариера.
Базиран на:
- "Синдром на Бардет-Бидл. Ръководство за пациентите" - д-р Тимъти Г. Барет - www.euro-wab.org
- Асоциация на семейството на синдрома на Bardet Biedl - https://www.bardetbiedl.org
Poradnikzdrowie.pl подкрепя безопасното лечение и достоен живот на хората, страдащи от затлъстяване.
Тази статия не съдържа съдържание, което дискриминира или заклеймява хората, страдащи от затлъстяване.
Фондация OD-WAGA
---co-to-jest-jak-go-zrobi.jpg)
