Неврофиброматозата (неврофиброматоза) е нелечимо генетично заболяване, което принадлежи към групата на факоматозите. Симптомите на неврофиброматоза са различни, но най-видни са множество тумори и възли. Какви са причините за неврофиброматозата? Какви симптоми го придружават? И възможно ли е ефективно лечение на неврофиброматоза?
Неврофиброматозата (неврофиброматоза) е най-често срещаното генетично заболяване от групата на факоматозите, които са около 30. Лекарите разграничават два вида неврофиброматоза. Неврофиброматозата е вроден синдром на дерматологични и нервни заболявания. Болестта се наследява по автозомно доминиращ начин, въпреки че може да се появи и в резултат на нова мутация.
Неврофиброматоза: видове
Има два вида неврофиброматоза:
- тип 1 - т.е. болест на Recklinghausen (NF-1) - генът на болестта се намира в 17-та хромозома, промените засягат главно кожата и нервната система, поради което се наричат дермално-нервна, възниква с честота 1: 3000 раждания
- тип 2 - неврофиброматоза тип 2 (NF-2), характеризираща се с наличие на двустранни акустични невроми с прогресивна загуба на слуха, шум в ушите, парализа на лицевия нерв, дисбаланс и главоболие. Генът на болестта се намира на хромозома 22. В случай на наличие на NF-2 при един от родителите, рискът от развитие на болестта при потомството е приблизително 50%. случаи - възниква с честота веднъж на 400 хиляди раждания
Неврофиброматоза: симптоми
Типичните клинични симптоми на неврофиброматоза от тип 1 са предимно кожни лезии, т.нар "Кафе с мляко", с диаметър от няколко до няколко милиметра. Предполага се, че при типа NF-1 броят на петна е по-голям от шест и диаметърът им е не по-малък от 15 mm. Други симптоми включват множество петнисти петна, които обикновено се откриват в юношеска възраст, главно в подмишниците и слабините, синкави възли под кожата и глиоми на зрителния нерв, които причиняват зрително увреждане. Други симптоми включват:
- Lisha възли, покриващи ретината на окото
- костни деформации и дисплазии, ортопедични усложнения
- епилепсия
- умствена изостаналост
В случая с типа NF-2 гореспоменатите симптоми включват и промени в очите (катаракта, пигментирани промени в ретината).
Неврофиброматоза: диагноза
Диагнозата NF-1 неврофиброматоза се поставя въз основа на типични клинични симптоми, рентгенография и наличие на заболяването в семейството. Извършват се офталмологични и аудиологични изследвания, компютърна томография, ядрено-магнитен резонанс на мозъка и гръбначния стълб, както и психологически тестове.
За диагностика на NF-2 се използват аксиална компютърна томография и ядрено-магнитен резонанс, които могат да разкрият вътречерепни неопластични промени и тумори на гръбначния канал. Подробен преглед на слуховите потенциали и аудиограма също могат да бъдат полезни, благодарение на които можете да оцените степента и местоположението на увреждане на слуховия тракт.
Лечение на неврофиброматоза
Неврофиброматозата е нелечимо заболяване. Така че се лекува симптоматично. Големите кожни лезии, които причиняват натиск или ограничават движението, се отстраняват хирургически. Неопластичните промени в мозъка или гръбначния стълб изискват неврохирургично лечение. Хората, които изпитват епилептични припадъци, се нуждаят от подходящо фармакологично лечение.
Прочетете също: XYY Супер мъжки синдром: причини и симптоми. Лечение на супер мъжки синдром Синдромът на Usher е рядко генетично заболяване. Синдром на Usher симптоми и лечение Синдром на Edwards: причини и симптоми. Лечение на синдром на Едуардс
