Какво представляват РЕДКИТЕ БОЛЕСТИ? Диагностика и лечение на редки заболявания в Полша

Редките заболявания, противно на името им, са доста често срещани в Полша - според изчисленията те засягат до 3 милиона души. Пациентите, които се борят с тях, обикновено имат едни и същи проблеми, включително: лош достъп до диагностика, липса на мултидисциплинарна цялостна медицинска помощ и много скъпи лекарства, които рядко се възстановяват от Националната здравна каса. Кои са редките заболявания и защо в Полша не се лекуват наравно с други заболявания? Какъв е списъкът на редките заболявания в Полша?

Редките болести (RD) са - според дефиницията, предложена от Европейския съюз (в Полша няма официална дефиниция за рядко заболяване) - болести, срещащи се при не повече от 5 от 10 000 души. На свой ред, т.нар Ултра редки заболявания са състояния, които засягат до 1 на 50 000 души. Редките заболявания са болести - най-често наследствени заболявания, които застрашават живота или причиняват хронична инвалидност. Изчислено е, че броят на съществуващите редки болести варира между 5000 и 8000 и засяга между 6 и 8% от населението през целия им живот. По този начин, въпреки ниското разпространение, общият брой на хората, засегнати от редки болести в ЕС, варира между 27 и 36 милиона (данни за 2016 г.). По света 350 милиона души се борят с редки болести. Смята се, че в Полша редките болести засягат до 3 милиона души. За сравнение - в Полша има по-малко (около 2,5 милиона) хора с диабет, което се счита за епидемия от 21 век.

Повечето случаи са болестни образувания, които засягат между 1 и 100 000 души. Според базата данни ORPHANET само 250 от известните редки болести имат код в съществуващата международна класификация на болестите (версия 10).

Съдържание:

1. Редки заболявания - класификация. Списък на редките заболявания в Полша и по света
2. Връзката на партньорите е фактор, допринасящ за появата на рядко заболяване при дете
3. Информационни източници за редки болести
4. Лечението на редки заболявания не е изгодно?
5. План за редки заболявания. Оперативни дейности за 2017-2019

Редки заболявания - класификация. Списък на редките заболявания в Полша и по света

Въпреки че броят на болестните образувания, които принадлежат към групата на редките заболявания, достига 8000, знанията за тях са незначителни. Със сигурност е известно, че тези заболявания са хронични и тежки, засягат най-вече децата и обикновено водят до физически и психически увреждания. Вероятно тяхната причина е случайна генна мутация в яйцеклетката или сперматозоидите. Те не могат да се предвидят, поради което е невъзможно да се диагностицира рядко заболяване преди раждането на бебето. Учените също не са уточнили как се наследяват.

До 80 процента от редките заболявания са генетични, но те включват и нетипични ракови заболявания и автоимунни заболявания. Няма официална класификация за редки заболявания. Те могат да включват, наред с други:

3 милиона души страдат от редки болести в Полша

В Полша от 2,3 милиона до дори 3 милиона души страдат от редки или ултраредки заболявания. Основната нужда на пациентите е достъпът до лечение, но възможността за въвеждане на ефективна терапия съществува само при 3-5%. всички тези видове заболявания. Освен това много от тях в Полша не подлежат на възстановяване. Междувременно бързото прилагане на лечение увеличава шанса на пациента за относително нормално функциониране и поддържане на професионална дейност, което намалява тежестта върху държавния бюджет. Поради това спешно са необходими промени във финансирането на иновативни терапии.

Източник: Lifestyle.newseria.pl

Връзката на партньорите е фактор, допринасящ за появата на рядко заболяване при дете

Според учените всеки човек носи около 5-10 гена, които са отговорни за образуването на редки заболявания. Те са рецесивни гени, което означава, че те не показват симптоми на болестта при всички хора, които ги носят. Това е така, защото в двойката гени има втори, правилен ген, който предпазва от болести. Ако партньорът на човека с анормален ген носи и мутиралия ген, рискът на детето да развие рядко заболяване се увеличава до 25%.Трябва да се отбележи, че партньорите, които са свързани помежду си, без дори да знаят за това, имат риск да имат същия анормален ген.

Проблемът с редките заболявания в Полша. Каква е диагнозата на редките заболявания?

В Полша диагностиката и лечението на редки заболявания е както медицински, така и финансов проблем. В Полша официалната европейска дефиниция за редки болести не е приета, поради което в светлината на закона те не представляват отделен медицински проблем и не се третират като равни на други заболявания. Следователно не е създадена единна система за грижа за хората с редки заболявания.

Голяма част от хората с редки заболявания нямат лекуващ лекар. Така че те търсят информация от други пациенти, от социални организации, в Интернет, но не и от лекари.

Освен това повечето лекари нямат необходимите знания за диагностика и лечение на редки заболявания. Освен това в много лечебни заведения не се предлагат диагностични методи, позволяващи диагностициране на редки заболявания. Трябва също да се отбележи, че не всеки пациент се класира за досадни и скъпи диагностични изследвания, тъй като бюджетът на медицинските центрове не го позволява. Следователно в Полша диагностиката на редките заболявания е ограничена и забавена.

След като бъде поставена диагнозата, основно се провежда генетично изследване, което е много важно. В повечето случаи те помагат да се идентифицира вида на рядкото заболяване. Известно е, че хората със специфични редки заболявания също имат по-висок риск от злокачествени заболявания. Благодарение на генетичните тестове е възможно да се наблюдава здравето на детето и да се открива рак на етап, когато той не показва никакви клинични симптоми и да спаси живота на детето.

Информационни източници за редки болести

През 2005 г. беше създаден Националният форум за терапия на редки заболявания ORPHAN, който действа като национално споразумение за организация на пациенти, страдащи от редки заболявания в Полша. От 2006 г. в Полша има специален екип за сираци, който работи в Института „Детски мемориален здравен институт“ във Варшава. Екипът събира данни за услугите за редки болести (специализирани клиники, медицински лаборатории, текущи изследвания, регистри, клинични изпитвания и пациентски организации) в Полша, които се въвеждат в базата данни Orphanet. Повече информация на www.orpha.net. Освен Orphanet, в Полша няма официални информационни центрове за редки болести.

Източник: Libura M., Władusiuk M., Małowicka M., Grabowska E., Gałązka-sobotka M., Gryglewicz J., Редки болести в Полша. Съвременно състояние и перспективи, изд. Университет Лазарски, Варшава 2016

Лечението на редки заболявания не е изгодно?

Лекарствата, използвани за лечение на редки заболявания, според терминологията, използвана в ЕС, принадлежат към групата лекарства сираци. Тъй като лекарствата сираци са предназначени за много малка група пациенти, разходите за тяхното разработване са много високи.

Шанс за пациенти с редки заболявания може да бъде правилникът за достъп до невъзстановени терапии по т.нар спешен достъп до наркотични технологии.

Например, в случай на мукополизахаридоза от първи тип, годишните разходи за лекарствена терапия, която трябва да продължи през целия живот, са 800 000 PLN. А разходите за лечение на мукополизахаридоза от втория тип са годишни разходи от около 2 милиона злоти. Освен това фармацевтичните концерни са фокусирани върху производството на лекарства, предназначени за масовия пазар. Следователно от икономическа гледна точка производството на лекарства за хора, борещи се с редки заболявания, просто не се отплаща.

В Полша, в случай на повечето заболявания, лекарствата не са включени в списъка на възстановените лекарства, което пречи на пациентите да ги използват. Въпреки това, всяка година се възстановяват все повече и повече заболявания. Например през 2010 г. от бюджета са изразходвани 136 милиона злоти за възстановяване на лекарства, използвани при лечението на тези заболявания, докато през предходната година - 46 милиона злоти.

Шанс за пациенти с редки заболявания може да бъде правилникът за достъп до невъзстановени терапии по т.нар спешен достъп до наркотични технологии. Министърът на здравеопазването може да издаде индивидуално съгласие за възстановяване на дадено лекарство, ако е необходимо за спасяване на живота или здравето на пациента. Трябва обаче да е разрешено лекарство.Пациентите с туберкулозна склероза са една от групите в Полша, които наскоро са получили достъп до терапия. В средата на годината лекарството еверолимус се появи в списъка за реимбурсация, който инхибира ненормалното предаване на сигнала вътре в клетките, причинено от генетични мутации. Пациентите със спинална мускулна атрофия също имат достъп до съвременно лечение на SMA.

Положението на пациентите с редки заболявания се подобрява

Допълнителни терапии се добавят към списъка за възстановяване на разходите и Министерството на здравеопазването работи по промяна на правилата за финансиране на лекарства сираци. Една от групите, която наскоро получи достъп до съвременни лекарства, е пациентите с туберкулозна склероза. Новите разпоредби относно достъпа до животоспасяващи лекарства също са шанс за пациенти с редки заболявания.

Източник: Biznes.newseria.pl

План за редки заболявания. Оперативни дейности за 2017-2019

Министерството на здравеопазването е подготвило проект на документ "План за редки болести. Оперативни дейности за 2017-2019 г.", който трябва да регулира изчерпателно подкрепата за хората, страдащи от редки болести, и техните семейства. Като част от плана беше разработен списък с дейности, необходими за извършване, заедно с метода и графика за тяхното изпълнение, като например засилване на образованието на студентите, актуализиране на знанията сред медицинския персонал, както и повишаване на обществената осведоменост за редките заболявания.

Необходимостта от приемане на Националния план за редки болести бе посочена, наред с други, от Съвет на Европейския съюз в препоръката си от юни 2009 г. за действие в областта на редките заболявания. Съюзът препоръча на всички държави-членки да разработят и прилагат подходящи мерки.

През септември 2017 г. проектът на плана е изпратен за вътрешни консултации в Министерството на здравеопазването.

Като част от кампанията „Редки болести са чести“ се събират гласове на подкрепа за въвеждането на документ, който ще позволи да се създаде подходяща здравна политика и да се подобри качеството на живот на пациентите. Една от целите на кампанията е да се създаде списък с редки болести в Полша. Ако познавате човек или имате заболяване и искате да включите рядко генетично заболяване в списъка, можете да го направите във Facebook: www.facebook.com/DzienChorobRzadkich. Можете също така да гласувате за подкрепа на уебсайта www.nadziejawgenach.pl.