Симптомите на муковисцидоза - нелечимо генетично заболяване - не винаги се четат правилно от лекарите - и твърде късното диагностициране значително намалява качеството и продължителността на живота на пациентите. Какви са симптомите на муковисцидоза?
Кистозната фиброза е нелечимо генетично заболяване. Смята се, че в Полша страдат около 1500 души (според данните на 2500 новородени, едно се ражда болно). Муковисцидозата се причинява от мутация в гена на трансмембранния регулатор на муковисцидозата (CFTR). Болестта се появява при хора, които са наследили ненормални гени и от двамата родители. Разстройството води до натрупване на гъста, лепкава слуз, особено в дихателната система и в каналите, пренасящи ензими от панкреаса към храносмилателния тракт. Муковисцидозата е системно заболяване, поради което се проявява, inter alia, в нарушения във функционирането на дихателната и храносмилателната системи, безплодие и поява на повишена концентрация на хлорид в потта.
Чуйте за симптомите на муковисцидоза, нелечимо генетично заболяване. Това е материал от цикъла ПОСЛУШАВАНЕ НА ДОБРО. Подкасти със съвети.
За да видите това видео, моля активирайте JavaScript и помислете за надстройка до уеб браузър, който поддържа HTML5 видео
Симптоми на муковисцидоза от страна на дихателната система
Те се срещат в над 90 процента. болен:
- гъста и лепкава слуз, която се задържа в бронхите и е среда за размножаване на бактерии
- има обезпокоителна кашлица, понякога задух (вече в ранна детска възраст)
- рецидивиращ бронхит и пневмония,
- хроничен синузит на носа с полипи
- възможни полипи в носа и хемоптиза
- хронична инфекция с пръчката от синя гной и стафилококус ауреус
- възможен обструктивен бронхит
Симптоми на муковисцидоза в стомашно-чревния тракт
Те се срещат при около 75 процента. болен:
- дебела и лепкава слуз блокира панкреасните канали и храната, която ядете, не се усвоява и усвоява правилно, което води до хранителни разстройства
- има обилни, неоформени, зловонни, мазни изпражнения (най-често от ранно детство)
- увеличение на коремния обем, понякога ректален пролапс
- мекониева обструкция в неонаталния период (често първият симптом на муковисцидоза)
- възможна жлъчнокаменна болест
- рецидивиращ панкреатит
- торзия на червата във феталния период
- запушване на каналите на слюнчените жлези с дебел лигавичен секрет
- вторична билиарна цироза на черния дроб поради запушване на жлъчните пътища (в 4-5% от случаите)
Човек, страдащ от муковисцидоза, в зависимост от симптомите на заболяването, се нуждае от ежедневна физиотерапия, антибиотична терапия, високоенергийна диета и честа хоспитализация.
В Полша пациентите с муковисцидоза живеят по-кратко
Благодарение на напредъка на медицината и физиотерапията, пациентите с муковисцидоза могат да водят по-дълъг и по-комфортен живот и според оценките на фондация MATIO броят на пациентите на възраст над 18 години в Полша е около 30%. всички диагностицирани. В Западна Европа продължителността на живота на хората с муковисцидоза вече се е увеличила до над 50 години. В Полша, за съжаление, тя все още е повече от наполовина по-ниска. Тази разлика се дължи главно на късната диагноза на заболяването, но също и на ограничения достъп до цялостна специализирана помощ, напр. антибиотична терапия, изолирани болнични стаи, физиотерапия, рехабилитация, подкрепа. Муковисцидозата, като мултиорганно заболяване, причинява необратими промени в тялото на пациента и се усложнява с възрастта (диабет, чернодробни заболявания и промени в дихателната система се увеличават), поради което тя изисква цялостно лечение. Трансплантацията на белите дробове е често срещано лечение за тежка дихателна недостатъчност в резултат на муковисцидоза в много страни. Те удължават живота на пациентите до 7 години. След това се възстановява пълната физическа годност на хора, които например не биха могли да живеят без кислороден концентратор.
Трябва да се научите да живеете с муковисцидоза
Кистозната фиброза е заболяване, което изисква ежедневна рехабилитация и лечение, както и редовно приемане на лекарства и подходяща диета. Провеждането на подходяща терапия при деца е заслуга на родителите, за които генетичното заболяване на детето не означава чувство на примирение.
- Разбрахме за болестта, когато Куба беше на 5 месеца, през това време бебето получи инсулт и колапс. Прекарахме повече време в болницата, отколкото у дома. Диагнозата беше шок! Преди 16 години имаше много малко информация за това заболяване, за щастие стигнахме до IMiD, където получихме известно насърчение и надежда - казва Анна Славяновска-Моравец, майка на 16-годишна Куба, страдаща от муковисцидоза. - С муковисцидоза непрекъснато се борите за оцеляване, за живот.
В деня, когато детето е диагностицирано с муковисцидоза, родителите са изправени пред огромни предизвикателства. Преди всичко те трябва да свикнат с болестта и да я приемат като естествена част от новия си живот.
- Нито една майка няма да се примири с болестта на детето си. Но той трябва да се научи да живее с това, което не е лесно, също и финансово. Разходите за лечение са високи: правилна диета, антибиотици, панкреатични ензими, прегледи, рехабилитация. Всеки ден трябва да се извършват много необходими дейности: вдишване на детето, подпомагане на потупване на бронхиален дренаж, прилагане на лекарства за улесняване на отстраняването на дебел секрет в дихателните пътища на болно дете и спазване на диета - казва Анна Славяновска-Моравец. - Няма въпрос за професионална работа - за една нощ трябваше да се превърна от счетоводител в лекар, медицинска сестра, рехабилитатор и диетолог.
