Муковисцидоза - генетична болест

Кистозната фиброза или муковицидоза е наследствено, незаразно генетично заболяване, което се проявява от момента на раждането. Това е най-често срещаното генетично и нелечимо заболяване при бялата раса. Засяга главно белите дробове и храносмилателната система и прави децата, които страдат от него, по-уязвими от повторни белодробни инфекции. Това е един от най-често срещаните видове хронични белодробни заболявания при деца и млади хора. Благодарение на високотехнологичния напредък на медицината във фармакологията и генетиката, децата, родени с муковисцидоза, в момента имат по-голяма продължителност на живота и по-високо качество на живот, отколкото в миналото.

Многоорганна болест

Кистозната фиброза е сложно заболяване, което засяга много органи на тялото, въпреки че при всеки пациент може да се прояви по различни начини и в различна степен.

Белодробното засягане е най-сериозното и определя прогнозата, тъй като непрекъснатите инфекции увреждат белодробната тъкан, а понякога е необходима трансплантация на белите дробове.

Генетично заболяване

Муковисцидозата е автозомно рецесивно заболяване, което се предава чрез гени. Не се намира в половите хромозоми и изисква и двата гена, за да може да прояви своето развитие. Заболяването се проявява, когато два променени гена са наследени.

Хората, които имат нормален ген и болен ген, са здрави носители на болестта и нямат симптоми. Когато и двамата родители са носители, има вероятност здравите деца, други здрави носители и други да бъдат засегнати от болестта. Когато и двамата родители са здрави носители:


*

• • 25% от децата ще бъдат напълно здрави.
  • 50% ще бъдат здрави носители.
  • 25% ще имат заболяването.

В случай, че здравият носител роди деца с напълно здрав човек, възможността те да се родят, засегнати от муковисцидоза, не съществува, но се раждат здрави носители.

Освен това, в случай че един член на двойката е засегнат от муковисцидоза, поне всички деца ще бъдат носители, ако другият член е здрав. Поради тази причина броят на носителите на муковисцидоза е много голям, но повечето от тях не го знаят.