Ювенилна миеломоноцитна левкемия (JMML) - причини, симптоми и лечение

Ювенилната миеломоноцитна левкемия (JMML) е рядък тип левкемия, който се среща при кърмачета и малки деца, обикновено тези под 2-годишна възраст, по-често при момчета. Какви са причините и симптомите на ювенилната миеломоноцитна левкемия? Какво е лечението?

Съдържание

1. Ювенилна миеломоноцитна левкемия (JMML) - причини
2. Ювенилна миеломоноцитна левкемия (JMML) - симптоми
3. Ювенилна миеломоноцитна левкемия (JMML) - диагноза
4. Ювенилна миеломоноцитна левкемия (JMML) - лечение
5. Ювенилна миеломоноцитна левкемия (JMML) - прогноза

Ювенилната миеломоноцитна левкемия (JMML) е рядък тип левкемия, който се среща при кърмачета и малки деца, обикновено тези под 2-годишна възраст, по-често при момчета.

Ювенилната миеломоноцитна левкемия принадлежи към групата на миелодиспластичните / миелопролиферативните новообразувания (MDS / MPN, миелодиспластичен синдро-мес / миелопролиферативните новообразувания), която също включва:

• хронична миеломоноцитна левкемия (CMML)
• атипична хронична миелоидна левкемия (aCML)

Ювенилна миеломоноцитна левкемия (JMML) - причини

Мутациите в гена PTPN11 се срещат в 34% от случаите. Тези мутации са отговорни за развитието на синдром на Noonan, но при 1/3 от пациентите с JMML, въпреки мутациите в гена PTPN11, този синдром не се проявява. На свой ред 25 процента. случаи има онкогенна мутация в гена RAS.

Още 25 процента. пациентите имат неврофиброматоза тип 1 (известна също като неврофиброматоза тип 1, NF1, болест на Реклингхаузен), която е причинена от мутация в гена NF1.

В допълнение, някои пациенти могат да бъдат диагностицирани с монозомия (загуба на една хромозома в двойка) на хромозома 7 или други аномалии (например тризомия 8 и 21 или синдром на Даун).

Тези аномалии водят до неограничено размножаване на левкемични клетки.

Ювенилна миеломоноцитна левкемия (JMML) - симптоми

Най-честите симптоми на JMML са:

В 10-15 процента пациентите могат да трансформират заболяването в остра миелоидна левкемия (ОМЛ)

• бледност
• треска
• признаци на инфекция, например бронхит или тонзилит
• признаци на нарушение на кървенето по кожата (синини под кожата или синини под кожата)
• кашлица
• уголемяване на далака
• увеличен черен дроб
• уголемяване на лимфните възли

Ювенилната миеломоноцитна левкемия, за разлика от острата миелоидна левкемия (ОМЛ), рядко засяга централната нервна система.

Ювенилна миеломоноцитна левкемия (JMML) - диагноза

За да се диагностицира заболяването, се извършва периферна кръвна картина (установява се повишен брой на левкоцитите, анемия и тромбоцитопения), биопсия на костен мозък и генетични изследвания.

По време на диагнозата лекарят трябва да изключи левкемични реакции и други миелоидни новообразувания, както и инфекция с вируса на Epstein-Barr, цитомегаловирус, човешки херпесен вирус 6 и парвовирус B19.

Трябва обаче да се отбележи, че откриването на тези инфекции не изключва диагнозата JMML.

Ювенилна миеломоноцитна левкемия (JMML) - лечение

Единственото доказано ефективно лечение за пациенти с JMML е трансплантацията на хематопоетични клетки. Трябва да се извърши възможно най-скоро след поставяне на диагнозата.

Не е доказано ефективно лечение преди трансплантация, но химиотерапията трябва да се има предвид при деца с по-прогресиращо заболяване.

Ювенилна миеломоноцитна левкемия (JMML) - прогноза

Средното време за преживяване на пациенти, които не са имали трансплантация на хемопоетични клетки, е приблизително 12 месеца.

Пациентите основно умират от дихателна недостатъчност поради инфилтрация в белодробната тъкан от левкемични клетки.

Детска онкология и хематология, под. изд. Chybicka A., Sawicz Birkowska K., Медицинско издателство PZWL, Варшава 2008 г.

Препоръчителна статия: