дефиниция
Хемофилията е заболяване, което причинява нарушения в съсирването на кръвта. При нормални обстоятелства кръвта се съсирва след определен период от време. В случай на хемофилия този път се удължава. Хемофилията са генетични аномалии, свързани с Х секс хромозомата: следователно те не засягат децата и се предават от жените. Нарушенията са свързани с дефект в някои фактори на съсирване. Има няколко прояви на заболяването: хемофилия А, В или С. В зависимост от засегнатия фактор на съсирване, ще се появи една или друга форма на заболяването. В рамките на хемофилия А, най-често срещаният, е засегнат фактор VIII; при хемофилия В или Коледна болест е фактор IX.
симптоми
Нарушенията на коагулацията ще зависят от броя на липсващите фактори и ще бъдат по-важни, ако дефицитът е важен. Те се проявяват чрез:
- образуването на синини поради травма, въпреки че те са минимални;
- хемартроза, наличие на кръв в ставите (коляното е най-засегнато);
- лесно кървене в случай на минимално увреждане на кожата.
Симптомите се появяват рано (често от ранна детска възраст)
диагноза
Диагнозата се установява след общ тест за коагулация, който елиминира други нарушения на коагулацията и включва следните тестове, извършени на кръвна проба:
- протромбиново време или PT (друг фактор на коагулация). Протромбинът се синтезира от черния дроб и нормално РТ е близо 100% (така е при хемофилия);
- времето на кървене или TS, което определя времето на съсирване на кръвта. Могат да се използват две техники. Тя варира между 2 и 5 минути според използваната техника;
- доза на тромбоцитите (нормална: 150 000-450 000);
- активирано частично тромбопластиново време или цефалиново време (TTPA). ACT варира от един предмет на друг и се удължава в случай на хемофилия.
Специфичната дозировка на различните фактори ще позволи да се диагностицира точно вида на хемофилията.
лечение
Болестта не може да бъде излекувана. Лечението ще се основава, в случай на кървене, на венозното прилагане на дефектния коагулационен фактор. Образованието на пациента и техните близки е важно: трябва да се внимава да се избегнат наранявания и човек трябва да знае как да реагира в случай на кървене. Малките чести кръвоизливи, като кървене от устата и венците, могат да бъдат лекувани локално с транексанова киселина.
