Изследователите установили, че средно здравият човек има около 400 мутации.
Въпреки че повечето от тези мутации са "мълчаливи" и не влияят на здравето, те могат да създадат проблеми, когато се предадат на бъдещите поколения. Други варианти са свързани със сърдечно-съдови заболявания и рак.
Изследването, публикувано в Американското списание за човешка генетика, установи, че един от десет изследвани хора потенциално ще развие генетично заболяване в резултат на тези варианти.
Проучването се появи с информация от т. Нар. Проект 1000 геноми, който картографира генетичните разлики между здрави хора, от малки промени в ДНК до важни мутации.
В проучването е генериран целият геном от 1000 на пръв поглед здрави индивиди от Европа, Америка и Източна Азия, за да се анализира какво различава един човек от друг и да се помогне в търсенето на генетични връзки към болестите.
Новото изследване сравнява геномите на 179 участници, които са били здрави, когато са взети ДНК пробите им, с база данни за човешки мутации, разработена от Университета Кардиф.
Проучването разкрива, че здравият човек има средно 400 потенциално вредни вариации в своята ДНК и две промени, за които се знае, че са свързани с болест.
"Един обикновен човек има мутации, причиняващи болести, без да предизвиква очевиден ефект", казва д-р Крис Тайлър-Смит, който ръководи изследването в института на Wellcome Trust Sanger в Кеймбридж.
„В една популация ще има варианти, които ще имат последици за тяхното здраве.“
"При други хора тези варианти ще имат последствия за здравето и ранното предупреждение може да бъде полезно. Все пак това може да бъде неприятна изненада за участника."
Д-р Крис Тайлър-Смит
Изследването предлага информация за „неуспехите, които ни правят различни, понякога те ни карат да имаме различен опит или различни способности, но също така ни карат да имаме различна предразположеност към болести“, обяснява проф. Дейвид Купър от Университета в Кардиф, друг от Изследователите, участващи в изследването.
Ключови провали
„Не всички човешки геноми имат перфектни последователности“, добавя той.
"Човешкият геном е пълен с архитектурни и доминиращи провали."
От десетилетия е известно, че всички хора имат някакви генетични мутации, които сякаш не причиняват малка или никаква вреда.
Много от тях причиняват вреда само когато се предават на децата и те наследяват друго копие на дефектния ген на другия родител.
В други случаи - един на всеки десет от участвалите в изследването - мутацията причинява само умерено разстройство, изглежда е неактивна или не се проявява чак по-късно в живота.
Базите данни за човешки мутации, като тази, разработена в Университета в Кардиф, ще стават все по-важни в бъдеще, когато наближаваме ерата на персонализираната медицина.
Все повече хора имат достъп до собствената си генетична информация и вече има няколко компании, които предлагат онлайн генетичен анализ.
А междувременно разходите за секвениране на пълен геном бързо намаляват.
В случай на проучване на 1000 генома, пробите бяха анонимни и участниците не получиха информация за техните генетични промени, свързани с болестта.
Но тъй като последователността на ДНК става все по-честа, все по-често се появяват етични дилеми относно това какво трябва да се казва на хората за техните гени, особено когато много рискове са все още несигурни.
Както казва д-р Тайлър-Смит, „всички наши геноми съдържат неуспехи, някои от нас носят вредни варианти, но по една или друга причина няма да бъдем изложени на риск от придобиване на заболявания, свързани с тях“.
"Но при други хора тези варианти ще имат последствия за здравето и ранното предупреждение може да бъде полезно. Това обаче може да бъде неприятна изненада за участника", добавя ученият.
Източник: www.DiarioSalud.net
