Петък, 19 юли 2013 г. - Учените от Каталонския институт за приложни невронауки на Барселона-АСЕ Фондация са идентифицирали ген, свързан с основни невронални функции като контрола на консумацията на енергия в мозъка, който от своя страна също е свързан с повишен риск от страдание Алцхаймер.
Изследването, публикувано от списанието 'Molecular Psychiatry', е проведено след анализ на целия геном благодарение на геномните технологии с висока разделителна способност (GWAS).
"Никога досега не е провеждано изследване с тази величина, водещо оттук. Откритият нов ген е" неоспорим "от статистическа гледна точка, което значително надвишава праговете на вероятност, установени от международната научна общност", каза Агустин Руис, автор на изследването.
Предишни изследвания вече са описали, че клетъчният стрес допринася за стареенето на организма и също участва в развитието на някои заболявания като болестта на Алцхаймер.
Аллелът, описан от екипа на Ruiz, има много важна роля в производството на митохондриална енергия и хиперполяризация на невроните по време на процеси като хипоксия и липса на глюкоза, които се провеждат по време на оксидативен стрес.
Една от най-приетите хипотези е, че влошаването или промяната на механизмите на оксидативен контрол на стреса и управлението на консумираната енергия в мозъка може да бъде причина за заболяването. Досега обаче нито едно ново поколение геномно проучване (GWAS) не е открило ген, свързан с тази хипотеза.
„Нашите резултати потвърждават тази идея, позиционирайки управлението на енергията на невроните като вихър на проблема“, изтъква Руиз. Според съвременните знания между 60 и 80 процента от чувствителността към развитие на болестта на Алцхаймер се дължи на генетични фактори.
Общо извадката включва 11 649 лица с болестта на Алцхаймер и 27 245 здрави лица. От своя страна Фондацията ACE е анализирала 2000 души, засегнати от болестта, използвайки част от своята колекция от ДНК проби.
Към днешна дата са известни само 11 гена, които пряко влияят на болестта на Алцхаймер. Новата работа успя да разшири броя на гените, които са свързани с наследяването на това заболяване.
„Откриването на гени, свързани с болестта на Алцхаймер, ни помага да проектираме иновативни клинични изпитвания“, казва Мерсе Боада, клиничен ръководител на отделението за деменция на Университетската болница „Vall d’Hebron“ в Барселона и медицински директор на Fundació ACE.
В тази връзка Фондацията ACE подготвя клинично проучване, създадено на базата на това откритие, финансирано от Министерството на здравеопазването, социалните услуги и равенството.
Източник:
Тагове:
Wellness Психология Секс
Изследването, публикувано от списанието 'Molecular Psychiatry', е проведено след анализ на целия геном благодарение на геномните технологии с висока разделителна способност (GWAS).
"Никога досега не е провеждано изследване с тази величина, водещо оттук. Откритият нов ген е" неоспорим "от статистическа гледна точка, което значително надвишава праговете на вероятност, установени от международната научна общност", каза Агустин Руис, автор на изследването.
Предишни изследвания вече са описали, че клетъчният стрес допринася за стареенето на организма и също участва в развитието на някои заболявания като болестта на Алцхаймер.
Аллелът, описан от екипа на Ruiz, има много важна роля в производството на митохондриална енергия и хиперполяризация на невроните по време на процеси като хипоксия и липса на глюкоза, които се провеждат по време на оксидативен стрес.
Една от най-приетите хипотези е, че влошаването или промяната на механизмите на оксидативен контрол на стреса и управлението на консумираната енергия в мозъка може да бъде причина за заболяването. Досега обаче нито едно ново поколение геномно проучване (GWAS) не е открило ген, свързан с тази хипотеза.
„Нашите резултати потвърждават тази идея, позиционирайки управлението на енергията на невроните като вихър на проблема“, изтъква Руиз. Според съвременните знания между 60 и 80 процента от чувствителността към развитие на болестта на Алцхаймер се дължи на генетични фактори.
Общо извадката включва 11 649 лица с болестта на Алцхаймер и 27 245 здрави лица. От своя страна Фондацията ACE е анализирала 2000 души, засегнати от болестта, използвайки част от своята колекция от ДНК проби.
Към днешна дата са известни само 11 гена, които пряко влияят на болестта на Алцхаймер. Новата работа успя да разшири броя на гените, които са свързани с наследяването на това заболяване.
„Откриването на гени, свързани с болестта на Алцхаймер, ни помага да проектираме иновативни клинични изпитвания“, казва Мерсе Боада, клиничен ръководител на отделението за деменция на Университетската болница „Vall d’Hebron“ в Барселона и медицински директор на Fundació ACE.
В тази връзка Фондацията ACE подготвя клинично проучване, създадено на базата на това откритие, финансирано от Министерството на здравеопазването, социалните услуги и равенството.
Източник: