Болест на Friedreich: причини, симптоми, лечение

Болестта на Friedreich (атаксия на Friedreich) е генетично заболяване, при което атаксията е преобладаващият симптом. Болестта на Friedreich може да се прояви още в детството, което е още по-лошо - симптомите се влошават с възрастта и в крайна сметка пациентът става неспособен да се движи самостоятелно. Най-лошото от всичко е, че болестта на Фридрих сега е нелечима.

Съдържание

1. Болест на Фридрайх: причини
2. Болест на Фридрайх: симптоми
3. Болест на Friedreich: диагноза
4. Болест на Friedreich: лечение
5. Болест на Friedreich: прогноза

Болестта на Friedreich (атаксия на Friedreich) е най-често срещаното заболяване, при което атаксията се причинява от генетични дефекти. Смята се, че болестта засяга един на 50 000 души от населението. Разпространението на мутиралия ген-носител обаче е много по-голямо - според статистиката един на 110 души е носител на неправилна генетична информация. Заболяването се среща с подобна честота при жени и мъже.

Първите симптоми на болестта на Фридрайх се появяват рано, дори между 5 и 15-годишна възраст на пациента. При по-голямата част от пациентите разстройствата започват преди 20-годишна възраст, но има форми на атаксия на Фридрайх, при които първите симптоми се появяват едва през второто или третото десетилетие от живота.

Болест на Фридрайх: причини

Основната причина за болестта на Friedreich са мутации в гена FXN, разположен в хромозома 9. Болестта се наследява по автозомно-рецесивен начин, което означава, че трябва да имате две копия на анормалния ген, за да получите заболяването (носителите на едно копие на мутиралия ген нямат никакви отклонения).

При това състояние проблемът е прекомерният брой повторения на GAA (гуанозин-аденин-аденин). Този специфичен излишък на генетична информация води до дисфункция на протеина - фратаксин, кодиран от гена FXN. Това вещество обикновено се намира в митохондриите и е свързано с трансформацията на желязото. Намаляването на количеството фратаксин, свързано с мутацията, води до отлагане на желязо в митохондриите, което може да повлияе отрицателно на функцията на голямо разнообразие от клетъчни протеини.

Именно тази връзка се счита за една от причините за увреждане на органи при пациенти с болестта на Фридрейх, но вероятно не е единственият механизъм на нарушенията - точната патогенеза на заболяването все още е неясна.

Болест на Фридрайх: симптоми

Както подсказва едно име, атаксията е основен проблем при болестта на Friedreich. Причинява се от прогресивно увреждане на структурите на нервната система, като напр гръбни нервни корени ганглии, гръбначно-мозъчен и кортико-гръбначен тракт. Болестта на Friedreich също причинява увреждане на миелиновите обвивки на периферните нерви.

Сред неврологичните симптоми на атаксията на Friedreich, причинени от гореспоменатите патологии, се споменават следните:

• прогресивна мускулна слабост (главно в долните крайници, но също и в горните крайници)
• нарушена координация, което може да бъде свързано с чести падания
• нарушения на сетивните органи (нарушено зрение и слух)
• увреждане на някои видове усещане (напр. вибрации)
• неясна реч

Болестта на Friedreich се проявява предимно от заболявания на нервната система, за съжаление те не са единствените проблеми на пациентите с това разстройство. Други проблеми, открити при хора с това състояние, включват:

• кардиологични проблеми (под формата на предсърдно мъждене, нарушения на импулсната проводимост в сърдечния мускул или кардиомиопатия)
• странично изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза)
• необичайно, прекомерно изпъкване на краката
• нарушения на въглехидратите (под формата на нарушен глюкозен толеранс и понякога дори диабет)

Заслужава си да се знае

Атаксията е състояние, при което двигателната координация е нарушена в различна степен. Това може да доведе до състояния, които пациентът изпитва по време на живота си (като например инсулт), но причината за атаксия може да бъде и наследствени генетични нарушения, които съществуват при човек от раждането. Болестта на Фридрайх е пример за последното.

Болест на Friedreich: диагноза

Съществуването на болест на Friedreich при пациент може да се подозира въз основа на много ранна (дори в детска възраст) поява на неврологични разстройства. Специфични отклонения могат да бъдат открити при неврологичния преглед, извършен от лекаря, те могат да бъдат:

• дисметрия
• дизартрия
• нистагъм
• премахване на сухожилните рефлекси
• намаляване на мускулната сила

За да се потвърди диагнозата, се извършват генетични тестове, при които е възможно да се идентифицират мутации, водещи до болестта на Friedreich. В целия диагностичен процес се използват и образни тестове, избраната техника в този случай е ядрено-магнитен резонанс, който позволява да се визуализира степента на дегенерация на структурите на нервната система.

Болест на Friedreich: лечение

Атаксията на Фридрайх е нелечима болест - досега не е било възможно да се разработи лекарство, което да спре прогресивната дегенерация на нервната система. Правят се опити да се приложи лечението на болестта с инхибитори на хистонови деацетилази или интерферон, но тези терапии са само на етапа на клиничните изпитвания.

Поради гореспоменатата причина при хората с болестта на Фридрайх най-важните ефекти са максимизиране на ефективността на пациентите. С тях могат да се използват различни форми на рехабилитация, състоящи се както в различни мускулни упражнения, така и (в случай на пациенти с дизартрия) в речеви тренировки.

Останалите проблеми на пациентите с атаксия на Friedreich подлежат на специфично лечение - такъв е случаят например при сколиоза, която може да бъде лекувана хирургично чрез стабилизиране на гръбначния стълб. В случай на кардиологични заболявания се използва преди всичко фармакологично лечение, специфична терапия може да се прилага и при пациенти, борещи се с въглехидратни нарушения.

Болест на Friedreich: прогноза

За съжаление прогнозата на пациентите с атаксия на Фридрайх не е много добра - дори над 95% от пациентите са принудени да използват инвалидна количка около 45-годишна възраст. Болестта води не само до загуба на независимост, но и до преждевременна смърт - в едно от проведените проучвания е установено, че средната възраст на пациентите с болест на Freidrech по време на смъртта е около 38 години.

Препоръчителна статия:

ГЕНЕТИЧНИ БОЛЕСТИ: причини, наследяване и диагноза. За автора

Лък. Томаш Нецки Възпитаник на медицинския факултет в Медицинския университет в Познан. Почитател на полското море (за предпочитане се разхожда по бреговете му със слушалки в ушите), котки и книги. В работата с пациентите той се фокусира върху това да ги слуша винаги и да прекарва толкова време, колкото им е необходимо.