Синдромът на Schinzel-Giedion е генетично обусловен синдром на вродени дефекти. Синдромът на Schinzel-Giedion се характеризира с тежка умствена изостаналост, характерни черти на лицето и по-висок риск от ракови тумори. Поради сериозни здравословни проблеми, повечето от засегнатите не преживяват детството си. Какви са причините и другите симптоми на синдрома на Schinzel-Giedion? Какво е лечението?
Синдромът на Schinzel-Giedion е синдром на вродени дефекти, който принадлежи към групата на редки или ултраредки заболявания
(по-малко от 1/50000). Болестта е описана през 1978 г. и малко се знае за нея.
В Полша две деца се борят с тази болест. В света има 70 известни случая (данни от 2017 г.).
Съдържание:
- Синдром на Schinzel-Giedion - причини
- Синдром на Schinzel-Giedion - симптоми
- Синдром на Schinzel-Giedion - диагноза
- Синдром на Schinzel-Giedion - лечение
- Синдром на Schinzel-Giedion - прогноза
Синдром на Schinzel-Giedion - причини
Синдромът на Schinzel-Giedion е генетично обусловен. Причината е de novo мутация в гена SETBP1 на хромозома 18q12.
Учените все още работят, за да разберат как мутациите в гена SETBP1 причиняват симптомите на синдрома на Schinzel-Giedion.
Болестта се наследява автозомно доминиращо. Това означава, че човек наследява едно правилно копие и едно променено копие на гена. Измененото копие на гена обаче доминира или става по-важно от работното копие. Това поставя човека, засегнат от генетично заболяване.
Прочетете също: Синдром на Beals - причини, симптоми, лечение Синдром на Patau: причини и симптоми. Какво е лечението на деца с тризомия c ... Тест за кариотип (цитогенетичен) - как изглежда? Какво е кариотип?Синдром на Schinzel-Giedion - симптоми
Характерни черти на лицето:
- дебели черти на лицето
- високо чело
- хипоплазия на средния слой на лицето
- ниско поставени уши
- очен хипертелоризъм
- изпъкване на очните ябълки поради плиткостта на очните кухини
- челото на ноздрите
- къс, обърнат нос
- широка уста с голям език (макроглосия)
Освен това има:
- нежелание да суче в ранна детска възраст
- неуспех на постнаталния растеж
- широки черепни шевове и големи фонтанели
- къса шия
- хирзутизъм
- умствена изостаналост
- епилептични припадъци
- нарушено зрение или слух
Има и аномалии на вътрешните органи, като:
- сърце (сърдечни дефекти, напр. септални дефекти, артериален дуктус)
- бъбреци (повечето деца със синдром на Schönzl-Giedion събират урина в бъбреците (хидронефроза), която може да присъства в единия или двата бъбрека)
- гениталии (недоразвитие на гениталните органи, напр. хипоспадия при момчета).
Характерни са и аномалии в костната система. Костите в основата на черепа често са изключително твърди или дебели. Освен това засегнатите лица могат да имат широки ребра, необичайни ключици (ключици) или скъсени кости на върховете на пръстите (недоразвити дистални фаланги).
Освен това се наблюдава повишен риск от развитие на рак.
Хания е родена със синдрома на Schinzel-Giedion
Източник: x-news.pl/UWAGA! TVN
Синдром на Schinzel-Giedion - диагноза
Диагнозата се поставя въз основа на симптомите и генетичните тестове.
Синдром на Schinzel-Giedion - лечение
Поради факта, че това е генетично заболяване, няма възможност за причинно-следствено лечение. Има само симптоматично лечение.
Детето се нуждае от грижи на специалисти в различни области, включително:
- генетика
- педиатър
- кардиолог
- офталмолог
Синдром на Schinzel-Giedion - прогноза
Повечето деца умират в детството или ранното детство от прогресивна невродегенерация, повтарящи се инфекции и дихателна недостатъчност.
Източник:
1. SCHINZEL-GIEDION СИНДРОМ ЗА ВЪЗДЕЙСТВИЕ НА СРЕДНАТА СРЕДА, http://omim.org/entry/269150
2. Синдром на Schinzel-Giedion, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/schinzel-giedion-syndrome#genes
3. Синдром на Schinzel Giedion, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/117/schinzel-giedion-syndrome
Препоръчителна статия:
РЕДКИ БОЛЕСТИ, които деформират ЛИЦЕТО И ТЯЛОТО
