Синдромът на Rett се появява внезапно и бавно отнема от родителите детето, което се е развило нормално. Поради подобни симптоми, разстройството често се бърка с аутизъм. Можете да живеете със синдром на Rett, но съществуването изисква много жертви и дълго образование на комуникационните методи. Какви са симптомите на синдрома на Rett?
Синдромът на Rett е нарушение на генетичното развитие, което засяга почти изключително момичетата. С развитието на разстройството физическото функциониране на детето постепенно се влошава и умствената му изостаналост се влошава.
Чуйте за синдрома на Rett. Какво го отличава от аутизма? Това е материал от цикъла ПОСЛУШАВАНЕ НА ДОБРО. Подкасти със съвети.За да видите това видео, моля активирайте JavaScript и помислете за надстройка до уеб браузър, който поддържа HTML5 видео
Синдром на Rett - причини за заболяването
Това генетично заболяване е резултат от мутация в гена MECP2, разположен в една от двете полови хромозоми - XX запис. Този синдром се среща почти изключително при момичетата, тъй като момчетата имат само една Х хромозома (полът е описан като XY) и ако са засегнати от този дефект, те не се раждат или умират скоро след раждането. Синдромът на Rett се появява с честота на всяко десет хиляди родени бебета.
Трябва да го проверите!
Автор: gettyimages.com
Децата със синдром на Rett се наричат "тихи ангели".
Изведнъж Емилка спря да ходи и да говори - научете историята на момиче със синдром на Rett!
Прочетете също: Синдром на котешки писък: причини, симптоми, лечение Прогерия: Преждевременна старост. Причини и симптоми на преждевременното стареене Синдромът на Usher е рядко генетично заболяване. Симптоми и лечение на синдрома на UsherСиндром на Rett - симптоми в различни стадии на заболяването
Курсът на синдрома на Rett може да бъде разделен на 4 етапа.
Първият етап продължава от 6 до 18-месечна възраст - промените настъпват фино и често са напълно незабележими. Детето очевидно се развива правилно. По неизвестни причини нормално развиващото се дете става по-тихо и по-спокойно от ден на ден, престава да се интересува от играчки, губи контакт с околната среда и става „флопи“. Понякога е придружено от нарушения в двигателното развитие и инхибиране на растежа на обиколката на главата. През това време симптомите често насочват диагнозата към аутизъм, въпреки че синдромът на Rett не е аутизъм.
Вторият етап продължава от 1 до 4 годишна възраст. Тогава се появяват неоправдани викове, писъци, нощни събуждания, момичето започва да губи придобитите преди това умения. Има нарушения на говора, проблеми с движението на ръцете, които извършват т.нар стереотипни движения. Това са най-често жестове, наподобяващи измиване на ръце, извиване, измиване, потупване, пляскане, докосване на лицето и главата. Възможно е също да има припадъци или припадъци, апнея или хипервентилация. Обиколката на главата ясно и забележимо намалява до 4-годишна възраст.
Третият етап е етап на „очевидна стагнация“. Включва деца в предучилищна и училищна възраст (на възраст 2-10 години). Въпреки че нарушенията в движението продължават, поведението се променя. Детето е по-малко нервно и плаче по-рядко. Момичето развива желание за установяване на контакт и комуникация с околната среда. Концентрацията се подобрява.
На около 10-годишна възраст започва четвъртият етап. Проблемите с движението се влошават, някои момичета спират да ходят. Когнитивните умения, комуникативните умения и движещите се ръце не се променят назад. Подобрява се контактът с очите. По това време рискът от сколиоза се увеличава значително. Появяват се мускулни напрежения с необичайни позиции на тялото. Сексуалното развитие остава на ниво връстници. Хората със синдром на Rett, освен проблеми с остеопороза и сколиоза, се борят и с апраксия и диспраксия, кардиологични проблеми, спастичност, бруксизъм, слабост, високо поднормено тегло и запек.
Лечение на синдром на Rett
Няма причинно-следствено лечение на синдрома на Rett. Терапията се състои само в трудна и продължителна рехабилитация, която позволява на момичетата да се развиват физически и социално - дава им възможност да контактуват със света. Някои соматични симптоми се лекуват с подходящо подбрани лекарства.
Препоръчителна статия:
Аутизъм в ранна детска възраст: причини, симптоми, терапияПрепоръчителна статия:
Синдром на Аспергер: причини, симптоми, лечение
