Синдромът на Apert е едно от най-редките заболявания, причинени от генетична мутация. В Полша се раждат 2 или 3 деца всяка година със синдрома на Аперт, т.е.черепно-лицевия синдром. Основната характеристика на това генетично състояние е преждевременното сливане на черепните конци, причиняващо характерна промяна във формата на главата на бебето.
Съдържание:
- Синдром на Apert - причини и наследяване
- Синдром на Apert - симптоми
- Apert синдром - изследване
- Apert синдром - лечение
- Apert синдром - прогноза
Синдромът на Apert може да наподобява синдрома на Crouzon или Pfeiffer, тъй като всички тези състояния се характеризират с мутация на един и същ ген (FGFR2) на дългото рамо на хромозома 10. Болестта се характеризира и с други деформации, включително тези, засягащи ръцете и краката.
Синдромът на Аперт е изключително рядък, протичащ със скорост 1 на 165 000, генетично състояние, причинено от мутация в гена FGFR2. Този ген кодира информация за структурата на фибробластния рецептор, т.е. клетките на собствената съединителна тъкан.
Неизправността на този рецептор води до драматични ефекти върху развитието на плода. Това е така, защото преждевременното свръхрастеж на черепните конци кара развиващия се мозък да има ограничено пространство за растеж и като оказва натиск върху черепа, той причинява прекомерен растеж на костите на места, където черепните конци не са израснали. Този процес придава на главата на бебето необичайна форма.
В хода на заболяването се нарушава и процесът на селективна клетъчна смърт в ръцете и краката, в резултат на което се сливат пръстите на ръцете и краката. Синдромът на Apert се среща с еднаква честота при момчета и момичета.
Синдром на Apert - причини и наследяване
Причината за синдрома на Apert е генетична мутация в гена FGFR2. Тази мутация обикновено се появява de novo, което означава, че не е наследена от нито един от родителите. Факторите, които могат да увеличат шанса за развитие на това състояние, не са напълно изяснени.
Както при синдрома на Crouzon, рискът от развитие на синдром на Apert се увеличава с възрастта на бащата. Не е известно дали други обстоятелства, като радиация или излагане на вредни вещества, оказват влияние върху появата на този синдром.
Има много редки случаи на фамилен синдром на Аперт. Мутантният ген FGFR2 се наследява автозомно доминиращо.
Това означава, че шансът да предадете болестта на вашето потомство е 50% и не зависи от пола на детето.
Прочетете също: Генетични заболявания: причини, наследяване и диагностика
Синдром на Apert - симптоми
Основните симптоми на синдрома на Аперт включват:
Краниосиностоза - това е преждевременно сливане на черепни конци. Краниосиностозата много ясно променя формата на черепа на детето, което ще зависи от това кои конци се отнася и на какъв етап от развитието е възникнала.
Синдактилия - това са слети пръсти на ръцете и краката на новородено бебе. Причините им могат да бъдат открити в нарушаването на процеса на апоптоза на кожните клетки (по-рядко и на костните клетки) в ръцете и краката, което в случай на правилно протичаща ембриогенеза е отговорно за отделянето на пръстите един от друг. Синдактилията може да варира по тежест.
Другите симптоми на синдрома на Apert включват:
- очен хипертелоризъм, т.е. увеличаване на разстоянието между очните ябълки
- екзофталм - екзофталм
- антимонгоидна настройка на прорезите на клепачите
- недостатъчно образование на горните клепачи
- плосък и широк мост на носа
- дефекти в развитието на лицевата част на черепа
- цепнатина на небцето (при 1/4 от пациентите)
- неправилно запушване
- нисък ръст
- деформации на крайниците
- сърдечни дефекти - най-често това е патентният ductus arteriosus Botalla, атрезия на белодробната клапа с непрекъсната междукамерна преграда
- дефекти на дихателната система
- двурога матка при момичета
- хидронефроза
- повишено изпотяване и склонност към акне
Apert синдром - изследване
Синдромът на Apert може да бъде диагностициран по време на бременност въз основа на ултразвук. След това вниманието на лекаря се насочва към нехарактерната форма на черепа на плода.
В случаите, когато заболяването не е диагностицирано преди раждането, диагнозата за поява на вродения дефект се поставя след раждането, обикновено въз основа на характерната структура на детето.
В случай на деца със синдром на Apert е необходимо да се извършат образни изследвания на главата, за да се визуализират структурите на мозъка, състоянието на мозъка, да се изключи или потвърди вътречерепната хипертония и да се диагностицира хидроцефалията.
Apert синдром - лечение
Генетичната мутация, която води до синдром на Аперт, не може да бъде излекувана. Възможно е обаче да се сведат до минимум някои симптоми на заболяването и да се предотвратят тежки усложнения.
През първите 6 месеца от живота на бебето често се налага операция за отстраняване на слети черепни шевове. Тази операция позволява на мозъка да расте свободно.
Процедурата също така намалява риска от развитие на вътречерепна хипертония, което може да доведе до слепота или дори смърт на детето. Не трябва да се забравя естетическата функция на операцията, защото тя възстановява правилната форма на черепа, което ще позволи на детето да функционира нормално в среда на връстници.
Слитите пръсти се отделят хирургично, за да се възстанови частично ефективността на ръцете или краката.
В случай на големи черепно-лицеви деформации, цепнатина на небцето или тежко неправилно запушване, може да се наложи извършване на процедури в областта на лицево-челюстната хирургия.
Дете със синдром на Apert трябва да се гледа от много специалисти - невролог, кардиолог, нефролог, офталмолог, ортопед и генетик.
Apert синдром - прогноза
Много зависи от тежестта на симптомите на заболяването, представени от детето, но и от успеха на извършената операция или лечебни процедури.
Повече от половината от пациентите със синдром на Apert имат нормален коефициент на интелигентност и тяхното психофизично развитие не е нарушено.
Прочетете също:
- Синдром на Даун - причини, курс, диагностика
- Синдром на Едуардс: причини и симптоми. Лечение на синдром на Едуардс
- Синдром на Патау: причини и симптоми. Какво е лечението на деца с тризомия 13?
- Синдромът на Usher е рядко генетично заболяване. Симптоми и лечение на синдрома на Usher
Прочетете още статии от този автор
