Патау синдром: диагноза и лечение

Синдромът на Патау, известен още като тризомия на пар 13 или тризомия D, е генетично заболяване, което причинява тежки малформации.

дефиниция

Синдромът на Патау, открит през 60-те години, е генетично разстройство, причинено от наличието на допълнителна хромозома 13 в набора от хромозомни двойки, които формират човека. Прогнозите предполагат, че този синдром се появява при едно от всеки 6 000 раждания . В около половината от случаите бебето не преживява първия месец от живота си.

Рискови фактори

Тъй като това е разстройство, което се появява по време на процеса на клетъчно делене за формиране на хора, няма категорични причини за синдрома на Патау. Възрастта на бременните жени обаче е един от основните рискови фактори за това разстройство. Вероятността бебето да развие синдром на Патау се увеличава значително при жени на 35 или повече години.

функции

Синдромът на Патау се характеризира главно с появата на сериозни малформации в централната нервна система, което причинява значителен умствен дефицит сред бебетата, засегнати от това разстройство. По принцип се появяват сърдечни малформации, потънало небце и полидактилия, разстройство, при което петият пръст или ръка преминава над третия и четвъртия пръст и повече пръсти се появяват, отколкото съответстват.

диагноза

Диагнозата на синдрома на Патау се поставя по време на пренаталната фаза чрез ултразвуково изследване . Въпреки това, няма мерки, които могат да се прилагат по време на бременност, за да се намалят щетите, причинени от това генетично разстройство.

лечение

Продължителността на живота на децата със синдром на Патау е ниска. Голяма част от бременностите на бебетата с това разстройство дори не свършват. В останалите случаи лечението се състои в прилагане на хирургични интервенции за коригиране на хлътналото небце и извършване на сърдечни операции в случай, че има малформации в сърцето. Освен това е от съществено значение да се предприемат действия за ранно стимулиране, за да се компенсира когнитивният дефицит.

Снимка: © Kateryna Kon