Вторник, 20 ноември 2012 г. - Международен екип от генетици, педиатри, хирурзи и епидемиолози от 23 институции от три континента е идентифицирал две области от човешкия геном, които са замесени в най-често срещаната форма на синдромна краниосиностоза, преждевременно затваряне на костеливите плаки на череп, според „Nature Genetics“. „Открихме два генетични фактора, които са силно свързани с най-често срещаната форма на преждевременно затваряне на черепа“, каза Симеон Бояджиев, професор по педиатрия и генетика, главен изследовател на проучването и директор на Международния консорциум за краниосиностоза. Според този експерт тези открития един ден биха могли да доведат до пренатална диагностика и диагностични тестове или до извършване на ранни интервенции за предотвратяването му.
По време на ранното фетално и инфантилно развитие черепът е направен така, че да отделя костеливите плочи, които позволяват растежа на главата, така че границите между плочите обикновено не се стопят напълно, докато детето навърши 2 години, оставяйки временно "меки части" в пресечната точка на шевовете.
Ако костите се присъединят твърде рано, това, което се нарича краниосиностоза, детето развива деформирана глава и ако не се лекува, болестта може да причини усложнения поради компресия на мозъка, като неврологични и зрителни проблеми и увреждания при учене. Обикновено краниосиностозата изисква корекция чрез неврохирургия.
Около 20 процента от случаите на краниосиностоза преди това са били свързани с редица различни генетични синдроми, но по-голямата част от случаите възникват без известна фамилна анамнеза или причина. Най-честата форма на синдромна краниосиностоза, която засяга приблизително 1 на 5000 новородени, се състои от сагиталния шев, основният шев, който минава през центъра на горната част на черепа, който беше обект на това изследване.
За да се определи причината, изследователите сканираха целия геном на група хора с краниосиностоза и я сравниха с контролна група от хора без това усложнение, търсейки единични нуклеотидни полиморфизми (SNPs или "разрези"), които са свързани с Краниосиностоза и са промени в ДНК в един нуклеотид, който се различава от обичайната позиция. В човешкия геном има около три милиарда нуклеотиди - основните градивни елементи на ДНК.
Резултатите идентифицират много силни асоциации на SNP в две области на генома, които кодират костен морфогенетичен протеин 2 (BMP2) и Bardet-Biedl 9 p (BBS9), и двете с роля в скелетното развитие. "Това дава категорични доказателства, че синдромът на сагиталната краниосиностоза има важен генетичен компонент", казва Бояджиев, въпреки че той признава, че генетичните различия не обясняват напълно развитието на състоянието и че други гени и фактори на околната среда също са важни. „Идентифицирането на два биологично правдоподобни гена-кандидати, които влияят на чувствителността на сагиталната краниосиностоза, предлага обещаващи улики в търсенето на разбиране за това как се развиват тези условия“, каза Емили Харис, ръководител на транслационния геномен изследователски клон в Института Национални дентални и краниофациални изследвания.
Източник:
Тагове:
Различно семейство Новини
По време на ранното фетално и инфантилно развитие черепът е направен така, че да отделя костеливите плочи, които позволяват растежа на главата, така че границите между плочите обикновено не се стопят напълно, докато детето навърши 2 години, оставяйки временно "меки части" в пресечната точка на шевовете.
Ако костите се присъединят твърде рано, това, което се нарича краниосиностоза, детето развива деформирана глава и ако не се лекува, болестта може да причини усложнения поради компресия на мозъка, като неврологични и зрителни проблеми и увреждания при учене. Обикновено краниосиностозата изисква корекция чрез неврохирургия.
Около 20 процента от случаите на краниосиностоза преди това са били свързани с редица различни генетични синдроми, но по-голямата част от случаите възникват без известна фамилна анамнеза или причина. Най-честата форма на синдромна краниосиностоза, която засяга приблизително 1 на 5000 новородени, се състои от сагиталния шев, основният шев, който минава през центъра на горната част на черепа, който беше обект на това изследване.
За да се определи причината, изследователите сканираха целия геном на група хора с краниосиностоза и я сравниха с контролна група от хора без това усложнение, търсейки единични нуклеотидни полиморфизми (SNPs или "разрези"), които са свързани с Краниосиностоза и са промени в ДНК в един нуклеотид, който се различава от обичайната позиция. В човешкия геном има около три милиарда нуклеотиди - основните градивни елементи на ДНК.
Резултатите идентифицират много силни асоциации на SNP в две области на генома, които кодират костен морфогенетичен протеин 2 (BMP2) и Bardet-Biedl 9 p (BBS9), и двете с роля в скелетното развитие. "Това дава категорични доказателства, че синдромът на сагиталната краниосиностоза има важен генетичен компонент", казва Бояджиев, въпреки че той признава, че генетичните различия не обясняват напълно развитието на състоянието и че други гени и фактори на околната среда също са важни. „Идентифицирането на два биологично правдоподобни гена-кандидати, които влияят на чувствителността на сагиталната краниосиностоза, предлага обещаващи улики в търсенето на разбиране за това как се развиват тези условия“, каза Емили Харис, ръководител на транслационния геномен изследователски клон в Института Национални дентални и краниофациални изследвания.
Източник:
