Мускулната дистрофия на Дюшен е генетично заболяване, което причинява прогресивно и необратимо загуба на мускулна маса (атрофия). Това е свързано с пола заболяване - активира се главно при момчета. Какви са причините и симптомите на дистрофия на Дюшен? Лечима ли е болестта на Дюшен? Как е рехабилитацията при дистрофия на Дюшен?
Мускулната дистрофия на Дюшен (DMD) е генетично заболяване, което е едно от най-честите и бързо прогресиращи нервно-мускулни нарушения в детството. Засяга едно на всеки три хиляди момчета.
Дистрофия на Дюшен: причини
Причината за тази дистрофия е генетичен дефект, а именно различни мутации в гена DMD, отговорен за кодирането на протеин (дистрофин), който помага да се поддържа нормалната структура на мускулните клетки. В резултат на тази генетична аномалия мускулите са лишени от дистрофин, което води до тяхната атрофия и пареза, като постепенно причинява все повече и повече трудности при ходене и общо движение.
Дефектният ген се наследява само от майката, която го носи.
Дистрофия на Дюшен: симптоми
Първият симптом на заболяването е късното започване на обучението за ходене (около 18-месечна възраст). Тогава можете да видите увеличени мускули на прасеца или псевдохипертрофия, която лесно се бърка със силна мускулатура и често преобръщане, когато се опитвате да направите първите стъпки.
Значителна мускулна слабост се появява около 2-3. година на болното момче и обхваща мускулите на торса, краката и ръцете. По-късно е характерна походка, подобна на патица. Момчето може също да има склонност да върви на пръсти, което включва избутване на корема напред и поза с предна извивка на гръбначния стълб, Лордоза.
Пациент с дистрофия на Дюшен изпитва затруднения да се изправи сам от пода - трябва да използва ръцете си, за да изправи краката си, което е известно като симптом на Gowers. Тези симптоми се появяват през първите до три години от живота на момчето и продължават да се развиват, докато момчето навърши 12 години. След това трябва да използва инвалидна количка.
Освен това сърдечната тъкан е увредена, което води до кардиомиопатия.
Само някои момчета с ДМД имат интелектуални и учебни затруднения. Тези трудности вероятно са свързани с пренареждането на дистрофина в мозъка.
Прочетете още: Мускулна дистрофия - видове мускулни дистрофии и техните симптоми Миотонична дистрофия (болест на Щайнерт) Миоклонус (неволни движения): причини, симптоми, лечениеДистрофия на Дюшен: диагноза
Първоначална диагноза може да бъде поставена въз основа на физически преглед. В случай на съмнение се извършват специални тестове: електромиография или тестове за нервна проводимост. Целта на тестовете е да се измери електрическата активност на мускулите и да се стимулират нервите да разберат дали проблемът е в мускулите или нервите.
ДНК тестове се извършват за окончателната диагноза, която в повечето случаи предоставя информация за генетичната аномалия, отговорна за DMD.
Когато ДНК тестовете са неубедителни, обикновено се извършва мускулна биопсия (взема се малка част от мускулната тъкан, за да се провери за протеиновия дистрофин). Ако липсва протеин, болестта на Дюшен е причина за загуба на мускули.
Дистрофия на Дюшен: лечение
Няма лечение за DMD. В някои случаи (напр. Когато възникне контрактура в глезенните стави) може да се извърши хирургична процедура, например стабилизиране на ставата или балансиране на напрежението на противоположните мускули, за да се подобри пациентът.
В напреднал стадий на заболяването, когато се усеща ограничение на движението в ставите на глезените, през нощта могат да се използват ортодонтски шини. Шините на глезена помагат за поддържане на ставата в нормално положение и предотвратяват контрактури.
В случай на сърдечни проблеми може да се имплантира пейсмейкър или да се използват антиаритмични лекарства.
Дистрофия на Дюшен: рехабилитация
Независимо от тежестта на заболяването е необходима рехабилитация, за да се предотврати по-нататъшното загуба на мускули. Рехабилитацията при дистрофия на Дюшен се състои от активни и пасивни упражнения.
Пасивните упражнения трябва да започват възможно най-рано. Физиотерапевт трябва да разработи набор от упражнения за предотвратяване на мускулни контракции. Тези упражнения трябва да се изпълняват ежедневно и изискват участието на родители / настойници на болното момче.
От всички активни упражнения плуването (за предпочитане в отопляем басейн) е най-доброто.
Ще ви бъде полезноМускулна дистрофия на Бекер (КМП)
Мускулната дистрофия на Бекер (BMD) е по-лека форма на DMD. Симптомите на заболяването обикновено се проявяват в юношеството - често болният не е в състояние да се упражнява в уроците по физическо възпитание. Пациентът започва да ходи с колебливи стъпки, на пръсти или избутване на стомаха си напред. Ходът на дистрофията на Бекер е по-бавен и в същото време е по-труден за предвиждане, отколкото при DMD. Пациентът не винаги се нуждае от инвалидна количка, тъй като е в състояние да ходи на патерици.
Пациентите с мускулна дистрофия на Дюшен и други редки заболявания не се лекуват правилно в Полша
Източник: lifestyle.newseria.pl
