Ендокринните заболявания често възпрепятстват нормалното функциониране и в някои случаи, ако увреждането е внезапно и много значително, ендокринната дисфункция може дори да бъде животозастрашаваща (особено внезапна надбъбречна или щитовидна дисфункция). Кои са най-често срещаните ендокринни заболявания, какви са техните симптоми и какви са причините за това?
Съдържание
- Ендокринни заболявания: как работи ендокринната система
- Ендокринни заболявания: хипоталамус и хипофиза
- Ендокринни заболявания: щитовидна жлеза
- Ендокринни заболявания на паращитовидните жлези
- Ендокринни заболявания на надбъбречните жлези
- Невроендокринни тумори
- Синдроми на множество жлези
- Множество новообразувания на ендокринната система
- Диабет
- Ендокринни заболявания на яйчниците
- Ендокринни заболявания на тестисите
- Ендокринни заболявания при деца
Ендокринните заболявания са огромна група от заболявания, които засягат не само хормоно-произвеждащите органи, но и много други системи. Това е така, защото ендокринната система регулира работата на цялото тяло, така че симптомите идват от целевите органи за хормоните, произвеждани от органи, чиято функция е нарушена.
Спектърът от заболявания на всяко ендокринно заболяване е огромен и примерите, описани по-долу, по никакъв начин не изчерпват множеството симптоми, налични при ендокринните заболявания. Тези заболявания са описани по-подробно в отделни статии, свързани в текста.
Хипоталамусът и хипофизната жлеза играят превъзходна роля над ендокринната система и те контролират секрецията на други хормони чрез така наречените тропични хормони (стимулиращи съответните ендокринни жлези, например TRH - хормон, стимулиращ щитовидната жлеза).
Обратната връзка е механизъм, отговорен за тази регулация, благодарение на който също се улеснява диагностиката на ендокринните заболявания.
При първичен хипотиреоидизъм количеството тропични хормони е по-голямо, защото тялото се опитва да стимулира неактивната жлеза да работи.
При първичната хиперактивност е точно обратното - тропните хормони падат като опит за инхибиране на хиперактивната жлеза.
Лечението на ендокринни заболявания е сложно и често дълготрайно.
В случай на хипотиреоидизъм се използва заместителна терапия, т.е. перорално или парентерално приложение на липсващите хормони. Поради факта, че ендокринната система е много прецизен механизъм и плазмените концентрации на хормони са много ниски, от порядъка на микрограма на литър, правилната дозировка на препаратите е много трудно изкуство.
В случай на повишено количество хормони в даден орган е възможно да се приложи терапия за премахване на симптомите на техния излишък, по-рядко да се отстрани целият или част от органа, който ги произвежда, а в случай на щитовидната жлеза имаме и възможност за лечение с радиоактивен йод, който причинява аблация, т.е.разрушаване на органа.
Ендокринните заболявания при децата често са вродени и често са придружени от други дефекти. Случва се ходът на заболяването да е сериозен, предотвратявайки правилното развитие, поради което подозрението за заболявания на ендокринната система, особено при новородени, трябва да се диагностицира възможно най-скоро, за да започне терапията незабавно.
Ендокринни заболявания: как работи ендокринната система
Ендокринната система (ендокринна, ендокринна, ендокринна) е изградена по различен начин от повечето системи в нашето тяло - нейните органи не са структурно свързани, но имат обща роля, която е да контролира и координира действията на други органи.
Ендокринната система включва:
- хипоталамус и хипофизна жлеза
- щитовидната и паращитовидните жлези
- панкреас
- надбъбречни жлези
- тестисите и яйчниците
- някои включват и тимуса
Тези органи произвеждат и секретират хормони директно в кръвта, т.е.регулаторни молекули, които могат да бъдат както производни на аминокиселини, холестерол, така и пептиди.
Те действат върху специфични целеви тъкани, променяйки техния метаболизъм. В зависимост от структурата на хормона, неговият рецептор се намира върху клетъчната мембрана или в клетъчното ядро.
Хипоталамусът играе основна роля върху жлезите с вътрешна секреция, а произвежданите тук хормони се транспортират до хипофизната жлеза, където се секретират.
Тези хормони са либерини и статини, т.е. вещества, които стимулират и инхибират съответно активността на жлезите с вътрешна секреция. В допълнение към секретирането на хормони в хипоталамуса, хипофизната жлеза произвежда и секретира свои собствени тропични хормони.
Регулаторният механизъм се основава на т. Нар. Обратна връзка, най-често отрицателна, което означава, че хормонът, произведен от хипоталамуса, стимулира хипофизната жлеза да произвежда тропния хормон, това стимулира определен орган да произвежда характерни за него хормони и те действат върху целевите тъкани и органи, както и върху хипоталамуса и хипофизата чрез инхибиране на секрецията на либерин и тропни хормони.
Например хипоталамусът произвежда тиреолиберин (TRH), който стимулира хипофизната жлеза да произвежда тиротропин (TSH), който от своя страна мобилизира щитовидната жлеза да произвежда хормоните трийодтиронин и тироксин (T3 и T4), но също така инхибира секрецията на TRH.
Тиреоидните хормони инхибират секрецията както на TRH, така и на TSH. Нервната система също има малко влияние върху секрецията на хормони - особено вегетативната част (симпатиковата и парасимпатиковата системи).
Важно е, че всички органи на ендокринната система са много богато васкуларизирани, тъй като течащата кръв получава и разпределя секретираните хормони в тялото.
Следват хормоните, произвеждани от ендокринните органи и техните основни функции:
Хипоталамусът
- вазопресин - увеличава абсорбцията на вода в бъбреците (от първичната урина), което намалява количеството отделена урина и повишава кръвното налягане
- окситоцин - стимулира свиването на гладката мускулатура на матката и отделянето на мляко
- либерини и статини - регулиране на хормоналната секреция от хипофизната жлеза
Хипофиза
- соматотропин (хормон на растежа) - стимулира растежа на организма, метаболизма, влияе върху метаболизма на въглехидратите и мазнините
- пролактин - инициира и поддържа производството на мляко
- тиротропин - стимулира секрецията на тиреоидни хормони
- адренокортикотропин - стимулира секрецията на хормони на кората на надбъбречната жлеза
- Гонадотропините - фолитропин и лутропин - влияят върху развитието и функцията на половите жлези
- липотропин - стимулира разграждането на мазнините
Епифизната жлеза
- мелатонин - влияе върху циркадния ритъм, увеличавайки сънливостта
Щитовидна жлеза
- тироксин и трийодтиронин - увеличават метаболизма - метаболизъм и производство на енергия, стимулират образуването на протеини, намаляват холестерола
- калцитонин - причинява усвояването на калция в костите и намаляването на количеството му в кръвта
Паращитовидните жлези
- паратиреоиден хормон - причинява отделянето на калций от костите в кръвта, където повишава концентрацията му, е основният хормон, отговорен за метаболизма на калция
Тимус (орган атрофира през пубертета)
- тимозин - стимулира съзряването на лимфоцитите (клетки, отговорни за имунитета)
Панкреас - в структурата си има 4 вида клетки, които произвеждат различни хормони:
- глюкагон (произведен от А клетки) - повишава нивата на кръвната глюкоза
- инсулин (произведен от В клетки) - понижава нивото на глюкоза в кръвта
Регулирането на нивата на кръвната глюкоза се осъществява чрез увеличаване или инхибиране на нейния транспорт до клетките, както и чрез стимулиране или инхибиране на нейния синтез от резервни мазнини.
- соматостатин (произведен от D клетки) - регулира секрецията на стомашно-чревни хормони, като регулира работата на храносмилателната система
- панкреатичен полипептид - инхибира активността на панкреаса
Кората на надбъбречните жлези
- минералокортикостероиди - главно алдостерон, увеличава абсорбцията на натрий и намалява екскрецията на калий през бъбреците
- глюкокортикостероиди - главно кортизол, има множество ефекти, които обикновено могат да бъдат описани като стимулиращи тялото: повишава нивата на глюкоза в кръвта, инхибира синтеза на протеин
- андрогени - напр. дехидроепиандростеронът причинява развитието на вторични полови белези, ускорява синтеза на протеини и растежа на тялото
Надбъбречна медула
- адреналин (т. нар. хормон на борба или бягство) - има силен ефект и незабавно стимулира организма: стеснява кръвоносните съдове на кожата, вътрешностите и бъбреците, но разширява мускулите и коронарните артерии, повишава кръвното налягане, пулса, разширява зениците, повишава кръвната глюкоза
- норадреналин - действа подобно на адреналина, но по-малко интензивен, основната му роля е да поддържа високо кръвно налягане
Тестисите
- андрогените - по-специално тестостеронът - регулират производството на сперматозоиди, влияят върху мъжките характеристики на структурата и поведението и регулират половото влечение.
Яйчници
- естрогени - регулират менструалния цикъл и влияят върху женската структура и поведение
- прогестерон - подготвя матката за приемане на развиващ се ембрион, подпомага началните етапи на бременността
- релаксин - инхибира контракциите на маточната мускулатура
Ендокринни заболявания: хипоталамус и хипофиза
Хипоталамусът и заболяванията на хипофизата засягат не само секрецията на либерини и статини, като по този начин нарушават работата на други органи на ендокринната система, но и хормоните, които те произвеждат и секретират - вазопресин и окситоцин. Най-честите заболявания на тези органи са:
1. Централен безвкусен диабет - причинен от дефицит на вазопресин. Клетките, които произвеждат или транспортират този хормон, се увреждат в резултат на тумори, травми, генетични заболявания или автоимунни реакции. Липсата на хормон, отговорен за концентрирането на урината, причинява отделянето на много големи количества (над 4 литра / ден). Жаждата е пропорционално увеличена.
2. Синдром на неадекватна секреция на вазопресин (SIADH) - в този случай проблемът е противоположен, поради различни фактори (наранявания, други заболявания, лекарства) хипоталамусът произвежда твърде много вазопресин, което води до задържане на вода в организма и отделяне на несъразмерно голямо количество натрий. Такива електролитни нарушения водят до апатия, главоболие, гадене и променено съзнание.
3. Хипопитуитаризмът е набор от симптоми, произтичащи от липсата на секреция на либерини, статини и хормон на растежа, заболяването засяга цялата ендокринна система, нарушавайки функционирането на надбъбречните жлези, щитовидната жлеза, половите жлези и производството на мляко при майките.
Симптомите включват, но не се ограничават до, неуспех в растежа (ако възникне увреждане през периода на растеж), ниско кръвно налягане, хипотиреоидизъм и менструални нарушения.
Има много причини, включително: наранявания, новообразувания, възпалителни промени, нарушения на кръвообращението (т.нар. Хипофизна жлеза), така нареченият синдром на Шийхан, т.е. следродова хипофизна некроза, може да възникне, ако жената е загубила много кръв по време на раждането.
4. Туморите на хипофизата (карциноми и аденоми) могат да бъдат или да не са хормонално активни. Техните симптоми са резултат от излишък на хипофизни хормони или от мястото, където расте туморът, а поради близостта на анатомичните структури, аденомите на хипофизата най-често притискат невроните на зрителния път, причинявайки зрителни смущения. Хормоните, произвеждани от активни аденоми, са най-често срещаните:
а. Пролактинът при жени причинява аменорея и галакторея
б.хормон на растежа, причиняващ гигантизъм при деца (прекомерен растеж) и акромегалия при възрастни, последният е свързан не само с разширяване на ръцете, костите, лицето и вътрешните органи, но и с по-голям риск от хипертония, диабет и сънна апнея
в. адренокортикотропен хормон, свръхпроизводството води до излишна секреция на кортизол и болест на Кушинг (симптоми, подобни на синдрома на Кушинг, описани по-долу)
5. Синдромът на Нелсън понякога се появява след отстраняване на надбъбречните жлези. Случва се, че липсата на инхибиторен ефект на надбъбречните хормони върху хипофизната жлеза причинява бързото развитие на аденоком, секретиращ аденокортикотропен хормон. Поради липсата на прицелен орган за адренокортикотропин (надбъбречна жлеза), появата на симптоми зависи само от масата на тумора, притискащ мозъка.
6. Синдром на празното седло - в резултат на увреждане на мозъчните обвивки, покриващи турското седло, излишъкът от цереброспинална течност навлиза в неговата област, което причинява натиск върху хипофизната жлеза, друга причина може да бъде хирургично отстраняване или състояние след облъчване. Синдромът на празното седло може да увреди хипофизната жлеза и да наруши транспорта на хормони от хипоталамуса, което води до недостатъчност на хипофизата, както е описано по-горе, а понякога и до зрителни нарушения.
Ендокринни заболявания: щитовидна жлеза
Те са едно от най-често срещаните ендокринни заболявания, чрез влиянието си върху метаболизма, заболяванията на щитовидната жлеза засягат цялото тяло и техните симптоми могат да идват от много системи. Хипертиреоидизмът и хипотиреоидизмът са синдроми на симптоми, а не на заболявания сами по себе си и са причинени от други заболявания на щитовидната жлеза.
1. Хипотиреоидизмът води до забавяне на метаболизма на организма, освен всичко друго се наблюдават наддаване на тегло, умора и слабост, забавен пулс, запек и менструални нарушения при жените. Причините могат да бъдат много, като автоимунни заболявания, тиреоидит, йонизиращо лъчение, всички те увреждат органа. Ако не се лекува, болестта може в екстремната си форма да доведе до така наречената хипометаболитна кома, която е животозастрашаваща.
2. Хипертиреоидизмът е обратното на хипотиреоидизма, повишеният метаболизъм причинява загуба на тегло, раздразнителност, сърцебиене или диария, спектърът от симптоми очевидно е много по-голям. Свръхактивната щитовидна жлеза може да бъде причинена от:
а. Болест на Грейвс - това е автоимунно заболяване, при което освен прекомерна стимулация на щитовидната жлеза има и екзофталм, а понякога и гуша, т.е.
б. Токсична нодуларна гуша - в този случай в щитовидната жлеза се образуват огнища на растеж, които произвеждат хормони на щитовидната жлеза независимо от хипоталамо-хипофизната стимулация. Най-честата причина е йодният дефицит.
в. Единичен вегетативен възел, т.е. аденом или друг възел, който произвежда хормони, подобни на нодуларна гуша, без контрол.
3. Възпаление на щитовидната жлеза
а. бактериален тиреоидит - остро, сериозно заболяване, при което инфекцията протича чрез кръвта или чрез непрекъснатостта от околната тъкан. Лечението е антибиотична терапия, а не рядко и операция.
б. автоимунен тиреоидит - болест на Хашимото - най-често при млади жени, това е автоимунно заболяване, при което собствените лимфоцити произвеждат антитиреоидни антитела, което води до органна стимулация и развитие на хипотиреоидизъм, вариант на заболяването е безболезнен тиреоидит.
в. индуциран от лекарства тиреоидит, най-често след антиаритмични лекарства, води до хипертиреоидизъм или хипотиреоидизъм.
г. подостър тиреоидит - така наречената болест на де Куервен, евентуално вирусна инфекция на щитовидната жлеза с четири фази: хипертиреоидизъм, нормална функция, хипотиреоидизъм и отново нормална функция на щитовидната жлеза.
д. радиационен тиреоидит - след радиоактивни агенти, включително лъчева терапия.
4. Нетоксична нодуларна гуша (неутрална гуша) - това заболяване е доминирано от нарушение в структурата на щитовидната жлеза - хиперплазия, фиброза и дегенерация, органът се увеличава, има видима асиметрия на шията и по-голямата й обиколка. Функцията на щитовидната жлеза е необезпокоявана.
5. Рак на щитовидната жлеза - има няколко вида със значително различна агресивност и скорост на растеж: папиларен рак, фоликуларен рак, медуларен рак и анапластичен рак.
Последният расте много бързо и бързо метастазира. Папиларният и фоликуларният рак имат много по-добра прогноза, ако бъдат открити достатъчно рано, тяхното изрязване, понякога комбинирано с лечение с радиойод, в много случаи позволява пълно излекуване.
Ендокринни заболявания на паращитовидните жлези
Основната задача на паращитовидните жлези е да регулират метаболизма на калция, тази роля играе паратиреоидният хормон, който увеличава концентрацията на този елемент в кръвта, като го освобождава от костите и стимулира абсорбцията в червата (чрез витамин D).
1. Първичен хипопаратиреоидизъм - набор от симптоми се причинява от увреждане на паращитовидните жлези (напр. След операция на шията или в хода на възпаление), производството на паратиреоиден хормон намалява, което от своя страна води до дефицит на калций и излишък на фосфор в организма. Симптомите на тези електролитни нарушения включват тетанусни атаки или неврологични нарушения.
2. Вторичен хипопаратиреоидизъм - симптомите са подобни на първичните, но причината е различна: тук хипопаратиреоидизмът възниква поради излишък на калций, който инхибира функцията на паращитовидните жлези.
3. Първичният хиперпаратиреоидизъм се причинява от увреждане на самия орган: аденом, хиперплазия и много рядко рак. Секрецията на паратиреоиден хормон в този случай е независима от плазмената концентрация на калций, чието повишаване физиологично инхибира функцията на паращитовидните жлези. Това заболяване води до повишени нива на калций в кръвта, разрушаване на костите и повишена екскреция на калций в урината.
4. Вторичният хиперпаратиреоидизъм е резултат от намалено количество калций в кръвта, паращитовидните жлези реагират чрез увеличаване на синтеза на паратиреоиден хормон и след по-дълъг период на хиперплазия. Този дефицит на калций най-често се причинява от бъбречно увреждане (напр. Напреднало хронично бъбречно заболяване).
5. Третичният хиперпаратиреоидизъм е автономното производство на паратиреоиден хормон при пациенти със вторична хипералцемия, причинява хиперкалциемия и най-често се наблюдава при пациенти, лекувани с диализа.
Прочети:
- Хиперпаратиреоидизъм: причини, симптоми, лечение
Ендокринни заболявания на надбъбречните жлези
Надбъбречните жлези произвеждат няколко хормона, те са отговорни, inter alia, за: трансформацията на протеини, въглехидрати, мазнини и за потискане на имунните реакции, електролитен и воден баланс и подготвят тялото за физическо натоварване.
Различните хормони се произвеждат от различни клетки на надбъбречните жлези, поради което функциите на целия орган рядко се нарушават, най-често наблюдаваме дефицит или излишък на отделни хормони.
1. Първична надбъбречна недостатъчност (болест на Адисън), в този случай увреждането на кората на надбъбречната жлеза води до унищожаване на клетките, отговорни за синтеза на кортизол (основният глюкокортикостероид), обикновено е резултат от автоимунен процес, инфекции или нарушения на кръвообращението.
Симптомите донякъде напомнят на хипертиреоидизъм: болните хора се оплакват от слабост, умора, загуба на тегло или диария, характерен симптом е кизеозата, т.е. по-тъмен цвят на кожата в зоните, изложени на слънчева светлина.
2. Вторична надбъбречна недостатъчност, в този случай симптомите са сходни с изключение на тъмния цвят на кожата, разликата се крие в причината за заболяването - тук това е дефицит на ACTH, т.е. хипофизен хормон, който стимулира надбъбречната функция, обикновено в резултат на приема на кортизолни препарати, които според механизма на действие обратната връзка инхибира секрецията на ACTH.
Прочетете: Надбъбречна недостатъчност
3. Остра недостатъчност на надбъбречната кора - надбъбречна криза, това е внезапен значителен дефицит на кортизол, причинен от нараняване на надбъбречната жлеза или кръвоизлив от този орган. В това състояние кръвното налягане пада значително, съзнанието е нарушено, това е животозастрашаващо заболяване. Ако острата надбъбречна недостатъчност е придружена от обширни кръвоизливи в кожата, това е синдром на Waterhouse-Friderichsen.
4. Синдром на Кушинг - симптомен комплекс, причинен от излишък на глюкокортикостероиди, може да бъде причинен от прилагането на високи дози глюкокортикостероиди, автономни възли на надбъбречните жлези, произвеждащи тези хормони, независимо от хипофизно-хипоталамусната стимулация или накрая излишък на хипофизната адренкортикотропин (в този случай говорим за болестта на Кушинг).
Симптомите са много разнообразни и касаят метаболизма на цялата система, те са, наред с други: мускулна слабост, лесно увреждане на кожата, полиурия, податливост към инфекции, язва на стомаха и дванадесетопръстника, а ако болестта е дълготрайна, също затлъстяване, диабет и остеопороза.
5. Синдром на Кон, първичен хипералдостеронизъм - това е един от примерите за хипералдостеронизъм на надбъбречните жлези, в този случай излишният хормон е алдостерон, който влияе на водния и електролитния баланс.
Причината за това заболяване е автономната секреция на този хормон от: аденоми или рак, но също и в хода на вродени заболявания, например семеен хипералдостеронизъм.
Симптомите на синдрома на Conn са резултат от излишък на натрий и липса на калиеви и водородни йони в тялото, включително високо кръвно налягане, полиурия, мускулна слабост и парестезия (щифтове и игли).
Прочетете също: Хипералдостеронизъм: причини, симптоми, лечение
6. Хипоалдостеронизмът, както лесно можете да се досетите, е заболяване, което стои в противовес на синдрома на Кон, при което има повишаване на нивата на калий и намаляване на натрия.
7. Инциденталом - случайно открит тумор на надбъбречната жлеза. В ерата на широкото използване на ултразвук не е необичайно да се открие тумор в надбъбречната жлеза при хора без никакви симптоми.
Най-често те са доброкачествени аденокарциноми, но също така се случва такъв тумор да е рак, поради което инциденталомите изискват задълбочена диагностика, включително компютърна томография, изследвания на нивата на плазмените хормони, а понякога и биопсия.
8. Ракът на надбъбречната жлеза е рядко, но много злокачествено новообразувание, не винаги хормонално активно. Ако секретира хормони, най-често това е кортизол, така че симптомите са подобни на синдрома на Кушинг.
9. Тумори, които отделят катехоламини, като феохромоцитом, идват от клетки на надбъбречната медула, които произвеждат катехоламини (адреналин и норадреналин), протичането на заболяването е пароксизмално. По време на освобождаването на хормони има повишаване на налягането, главоболие, сърцебиене, мускулни тремори, често също главоболие и нарушения на сърдечния ритъм.
Невроендокринни тумори
В допълнение към типичните ендокринни органи, има разпръснати клъстери от клетки, които произвеждат малки количества не по-малко важни хормони: инсулин и глюкагон. Именно от тези клетки възникват невроендокринните неоплазми (GEP NET), които могат или не могат да бъдат хормонално активни, например:
1. Инсулином (инсулиносекретиращ тумор) - произхожда от В клетки на панкреатичните островчета, произвежда инсулин, което причинява намаляване на нивата на кръвната глюкоза, най-често пароксизмална. Симптомите включват главоболие, ръкостискане, загуба на съзнание и може да изглеждат като припадък
2. Гастрином (тумор, който отделя гастрин) - тумор, който произвежда гастрин, който причинява диария и трайни, повтарящи се язви в стомаха и дванадесетопръстника (синдром на Zollinger-Ellison)
3. Глюкагоном (тумор, който секретира глюкагон) тумор, който възниква от клетки, които произвеждат глюкагон, излишъкът от този хормон причинява диабет, загуба на тегло, мукозит и диария
4. VIPoma (тумор секретиращ вазоактивен чревен пептид)
5. Соматостатином (тумор, който секретира соматостатин)
Последните два са тумори, които секретират хормони, които регулират храносмилателния тракт. VIPoma стимулира действието му, докато соматостациономът го инхибира.
6. Карциноиден тумор - най-често се появява в червата, произвежда серотонин, но в повечето случаи протичането е асимптоматично. Ако количествата на произведеното вещество са изключително големи, могат да се появят симптоми под формата на карциноиден синдром, като пароксизмална конгестия на кожата, преминаваща в цианоза, сърцебиене, изпотяване и диария.
Синдроми на множество жлези
Те се характеризират с нарушение на функционирането на няколко жлези с вътрешна секреция, те са наследствени заболявания и включват:
1. Автоимунен полигландуларен хипотиреоидизъм тип 1 - характеризиращ се с кандидоза (микоза) на лигавиците, хипопаратиреоидизъм и болест на Адисон
2. Автоимунен полигландуларен хипотиреоидизъм тип 2 - в неговия ход има: надбъбречна недостатъчност, автоимунни заболявания на щитовидната жлеза и понякога диабет тип 1
3. Автоимунен полигландуларен хипотиреоидизъм тип 3 - автоимунно заболяване на щитовидната жлеза, диабет тип 1, анемия и витилиго
Множество новообразувания на ендокринната система
Това са комплекси от заболявания, при които поради грешка в генетичния материал различни органи на ендокринната система са неопластични.
1. МЪЖЕ 1: е съжителството на три заболявания: първичен хиперпаратиреоидизъм, ендокринни новообразувания на панкреаса (инсулином, глюкагоном) и стомашно-чревния тракт и тумори на хипофизата.
2. МЪЖЕ 2: в този случай мутацията причинява по-голяма тенденция към появата на: медуларен рак на щитовидната жлеза, феохромоцитом и хиперпаратиреоидизъм или аномалии в развитието под формата на невроми и невробластоми (кожни възли).
Диабет
Болест, граничеща с ендокринни и метаболитни нарушения, е диабетът, който е разделен на няколко вида: 1, 2, LADA и MODY.
От една страна, заболяването има нарушение в метаболизма на мазнините и въглехидратите, но също така секрецията на инсулин или тъканната реакция към този хормон е необичайна.
Всичко това води до нарушения на метаболизма на въглехидратите, проявяващи се с повишени нива на глюкоза в кръвта и ако това състояние продължи години, то има сериозни последици за сърдечно-съдовата система, очите и бъбреците.
Ендокринни заболявания на яйчниците
1. Тумори на хормонално активния яйчник
Малка част от туморите на яйчниците са хормонално активни тумори, най-често те са доброкачествени, но те могат да отделят хормони: естрогени, прогестерон и дори андрогени.
Следователно симптомите, свързани с тях, са резултат от действието на тези хормони, те са: менструални нарушения, необичайно вагинално кървене и вирилизация (т.е. появата на някои мъжки черти при жените, напр. Прекомерна коса, увеличена мускулна маса, намаляване на гърдите, акне или алопеция).
Хормонално активните тумори включват:
- гранулом
- камъче
- фиброма
- нуклеолом, съдържащ клетки, характерни за тестисите (Sertoli и Leydig's)
- гинандробластома
- гонадоблазотма
При тяхната диагностика, освен ултразвукът, е полезно определянето на плазмени хормони, докато лечението включва отстраняване на тумори и евентуална допълнителна радио или химиотерапия.
2. Синдром на поликистозните яйчници
Това е често срещано ендокринно разстройство при жените (засяга до 15% от жените). Причината е твърде много фоликули на яйчниците, които узряват едновременно, те съдържат клетки, произвеждащи андроген, чието действие причинява симптомите на заболяването: аменорея, акне, хирзутизъм, затлъстяване и често безплодие. Количеството тестостерон се увеличава и яйчниците се увеличават. Лечението е продължително и операцията не е рядка.
3. Менопауза и POF (преждевременна яйчникова недостатъчност)
Хормоналната недостатъчност на яйчниците е недостатъчната секреция на естрогени, прогестерон или и двете. Това се случва при всяка жена под формата на менопауза (менопауза), когато функцията на яйчниците спира и те спират да произвеждат адекватни количества естроген, придружени от характерни симптоми като горещи вълни.
Ако това състояние се появи при по-млади жени, особено преди 40-годишна възраст, ние говорим за POF, т.е.преждевременна яйчникова недостатъчност. Това е твърде бърза менопауза с всичките й характеристики и последици, поради което състоянието изисква незабавна диагностика и лечение.
Ендокринни заболявания на тестисите
1. Тумори на хормонално активни тестиси
Тези неоплазми са рядкост и обикновено секретират тестостерон, андростендион и дехидроепиандростерон, т.е. типично „мъжки“ хормони, понякога също „женски“ естрогени. Тези тумори включват:
- Лейдигов клетъчен тумор
- Сертоли клетъчен тумор
- гранулом
- фиброма и камъче
2. Хормонална недостатъчност на тестисите
Това е много рядко състояние, причинено от увреждане на този орган от травма, инфекциозни заболявания и техните усложнения, среща се и при хора с недоразвитие на тестисите, а също така е вторично за заболяванията на хипоталамуса и хипофизата.
В зависимост от възрастта, на която настъпват уврежданията, тя се проявява в: при млади момчета - нарушение на пубертета, а при мъжете - намалено либидо, понякога безплодие или изчезване на мъжките черти на структурата и поведението.
Ендокринни заболявания при деца
Поради многобройните ефекти на хормоните, ендокринните заболявания при децата могат значително да повлияят на развитието, не само физическо, но и интелектуално.
Също така се случва, че неправилната работа на ендокринната система засяга вътрематочното развитие, като нарушава органогенезата (образуването на вътрешни органи), включително репродуктивните органи.
Следователно подозренията за ендокринни разстройства трябва да бъдат диагностицирани и лекувани възможно най-скоро, за да се избегне влошаването на разстройството. Условия, причинени от неправилна работа на ендокринната система, са:
1. Нисък ръст: нарушаването на секрецията или функцията на хормона на растежа, половите хормони и хормоните на щитовидната жлеза може да доведе до нисък ръст, както и излишъкът от глюкокортикоиди.
Ниският ръст не винаги се причинява от ендокринни заболявания, но може да се дължи и на генетични дефекти, сърдечни заболявания, бъбречни заболявания или семеен нисък ръст.
В случай на нисък ръст е необходимо да се провери функционирането на хипофизата, щитовидната жлеза, надбъбречните жлези и гениталиите.
2. Висок ръст (гигантизъм): причините са много сходни с тези на ниския ръст (с обръщане на тенденцията на количеството хормони, секретирани от тези органи) и диагнозата на това състояние е подобна.
3. Нарушения на половото съзряване: процесът на съзряване е много зависим от ендокринната система, особено гонадотропините, които пряко засягат производството на прогестерон, естрогени и тестостерон, определяйки вторичните и третичните полови характеристики (външни гениталии и особености на структурата на тялото) .
а. Преждевременен пубертет - настъпване на пубертета преди 8-годишна възраст при момичетата и преди 9-годишна възраст при момчетата. Има много причини, може да са:
- травма, вроден дефект или тумор, който уврежда хипоталамо-хипофизните връзки
- тумори на тестиса и яйчника автономно произвеждащи полови хормони
- вродена надбъбречна хиперплазия, при която се стимулира секрецията на надбъбречните андрогени, което при момчетата причинява преждевременен пубертет, а при момичетата аменорея и мъжки черти
б. Хипогонадизъм - забавен пубертет, т.е. липсата на характеристики на пубертета след 13-годишна възраст при момичетата и след 14-годишна възраст при момчетата:
- ендокринни заболявания, които вторично нарушават секрецията на хипоталамусните гонадолиберини, например хипотиреоидизъм, синдром на Кушинг или излишък на пролактин
- генетични заболявания, причиняващи липсата на секреция на хипоталамусни гонадолиберини (всеки от тях е причинен от увреждане на различен ген), например синдром на Kallman, синдром на Prader-Willi, синдром на Bardet-Biedl, синдром на Laurenc-Moon
- увреждане на гениталните органи (тестисите и яйчниците) в резултат на генетични заболявания, например синдром на Клинфелтер, синдром на Търнър, дисгенезия на половите жлези, в резултат на което секрецията на половите хормони се нарушава
- Синдроми на нечувствителност към андроген - в този случай, въпреки правилното производство на тестостерон, рецепторът е повреден, така че хормонът не работи
4. Нарушенията на половото развитие могат да бъдат причинени от много фактори, включително необичайни хромозомни номера и генетични мутации. Те могат да причинят дефекти в структурата на гениталните органи и да попречат на тяхното развитие, но също така могат да причинят ендокринни заболявания, които засягат развитието на пола:
а. Нарушения на синтеза на тестостерон при момчета: напр. синдром на Smith-Lemli-Opitz, дефицит на 5-α редуктаза, синдроми на нечувствителност към андроген
б. Излишък на андроген при момичета: вродена надбъбречна хиперплазия, агенезия на каналите на Мюлер
5. Вроден хипотиреоидизъм причинява инхибиране на развитието на мозъка при новородени, умствена изостаналост, често глухота и спонтанен аборт. Други симптоми на този дефект са анатомични аномалии при новородени бебета, продължителна физиологична жълтеница, затруднения в храненето или запек.
6. Вроден хипертиреоидизъм причинява: вътрематочно забавяне на растежа, гуша (понякога много голяма), недоносеност, аритмии.
Вроденият хипертиреоидизъм и хипотиреоидизъм са описани като отделни образувания, защото не само механизмите на тяхното образуване са различни, но и ефектите от тези заболявания са много по-тежки, отколкото когато се появят в напреднала възраст.
7. Децата също могат да страдат от ендокринни заболявания, характерни за възрастните, но те са по-често причинени от вродени дефекти (генетични заболявания, дефекти на структурата на органи и др.), А спектърът на техните ефекти е много по-голям поради въздействието върху развиващия се организъм. Ендокринните заболявания, характерни за деца и възрастни, са напр.
а. безвкусен диабет
б. хипотиреоидизъм, в допълнение към типичните симптоми при деца, причиняващ, inter alia, кратък растеж и забавено полово съзряване
в. хипертиреоидизъм, освен често срещани симптоми за възрастни, също: висок растеж и ускоряване на половото съзряване
г. гуша на щитовидната жлеза
д. рак на щитовидната жлеза
е. Синдром на Кушинг (напр. синдром на McCune-Albright), причиняващ забавен растеж, забавено съзряване и други симптоми на надбъбречна хиперфункция, срещащи се и при възрастни
ж. болест на Адисон
ч. феохромоцитом (напр. при синдром на фон Хипел-Линаду или неврофиброматоза)
и. хипопаратиреоидизъм
й. хиперпаратиреоидизъм, причиняващ, inter alia, нисък ръст, недостиг на тегло
к. диабет (освен типовете, открити при възрастни, митохондриалният диабет и неонаталният диабет са по-чести при децата)
