Въпреки че болестта на Помпе е рядка, нейните симптоми са чести и неубедителни. Това започва с проблеми с движението и става трудно да се диша с времето. Пациентите могат да изчакат до 8 години за правилна диагноза. Какво представлява болестта на Помпе, на кого се отразява и какви са нейните симптоми?
Болестта на Помпе е ултра-рядко невромускулно заболяване. Това се случва приблизително веднъж на 40 000 раждания. Смята се, че около 50 000 души по света страдат от болестта на Помпе. До момента в Полша са диагностицирани почти 50 пациенти.
Болестта се състои в неправилна работа на един от ензимите - алфа-глюкозидаза, която е отговорна за разграждането на полизахаридите в човешкото тяло. Неразградените захарни вещества се натрупват в мускулите, което води до мускулна слабост.
Често първият симптом на болестта на Помпе е затруднено ходене. С течение на времето към симптомите се присъединяват дихателна недостатъчност, хронична умора и слабост, както и проблеми с гръбначния стълб и преглъщане и загуба на тегло.
- Все още имаме голям проблем с правилната диагностика на заболяването. Пациентите чакат с години да бъдат диагностицирани, докато здравето им се влошава. Има сериозни последици от болестта, които могат да бъдат ограничени благодарение на бързото въвеждане на лечение, което се предлага в Полша. Експертите изчисляват, че в Полша може да има дори няколкостотин пациенти. Много от тях все още търсят причината за своите заболявания - казва Мацей Птасински, президент на Асоциацията на пациентите с болест на Помпе.
В Maciek Ptasiński физическите симптоми на болестта започват, когато той е на 20 години. - Беше нарастващо чувство на умора, постепенно намаляване на толерантността към упражненията. В крайна сметка след 2-3 години стигна дотам, че започнах да чувствам много сънливост през деня, която с времето се влошаваше. Обърках всичко с умора, хвърлих го в интензивен начин на живот. В крайна сметка с тежка дихателна недостатъчност бях хоспитализиран. Тогава беше поставена диагнозата болест на Помпе - спомня си той.
Болестта на Помпе е генетична и може да се прояви във всяка възраст, в зависимост от нивото на ензимна активност. Колкото по-слаб е ефектът му, толкова по-рано се появяват симптомите на заболяването - дори веднага след раждането, а ходът на заболяването тогава е по-тежък.
Всяка секунда изпомпвам живота!
Юстина е диагностицирана с болестта на 6-годишна възраст. Въпреки че болестта поставя много ограничения за нея - от 11-годишна възраст тя използва инвалидна количка и използва респиратор, тя никога не се е отказвала от мечтите си, които последователно преследва всеки ден. Завършила е магистърска степен в международен университет, занимава се професионално, публикува поезия, пътува, пише статии във вестници и води блог www.pompkapompuje.pl.
- Ние не винаги оказваме влияние върху това, което ни се случва, но всеки е отговорен за това как ще приеме промените в живота си и какво ще направи с тях. Наричам се Pump, от името на болестта, от която страдам (болест на Помпе). Освен това постоянно имам една помпа със себе си - респиратор, който изпомпва въздух в дробовете ми. В моя блог повтарям: ако искате да сбъднете мечтите си, не се фокусирайте върху препятствията, а върху възможностите - казва Юстина Кедзия.
Болест, която може да се лекува
Justyna е първият полски пациент, който се е класирал за клинично изпитване през 2005 г. и е получил достъп до иновативно лечение, ограничаващо развитието на болестта. Днес лечението се възстановява на всички пациенти в Полша, които отговарят на критериите на лекарствената програма.
Болестта на Помпе е едно от малкото редки заболявания и единственото невромускулно заболяване, за което е разработена причинно-следствена терапия.
Повече информация за болестта на Помпе може да бъде намерена на www.chorobyspichrzeniowe.pl
