XXX Super Female Syndrome е генетично заболяване, което засяга само жените. Характерните симптоми на заболяването включват подчертани женствени черти, като големи гърди и широки бедра. Какви са причините и симптомите на супер женския синдром? Какво е лечението на синдрома на хипер жените?
Синдромът на XXX супер жена или синдромът на хипержените е тризомия на Х хромозомата, т.е.наличието на допълнителна (трета) хромозома в двойка хромозоми, отговорни за определянето на женския пол, т.е. XX. Следователно жената има 47 (а не правилно 46) хромозоми в кариотипа (пълният набор от хромозоми). Супер женският синдром се среща с честота около 1 на 1000 раждания (данни от САЩ).
Съдържание:
- XXX Супер женски синдром - причини
- XXX Супер женски синдром - симптоми
- XXX синдром на супер жени - диагноза
- XXX Супер женски синдром - лечение
Тризомията е група от редки генетични заболявания, свързани с наличието на допълнителна или повече хромозома в дадена хромозомна двойка. Тризомията обикновено се появява по време на мейотичните деления на родителските зародишни клетки.
Това може да бъде и резултат от необичайни деления в зиготата, образувана след оплождането. Този тип хромозомни аберации засягат еднакво момчета и момичета и допринасят за редица вродени дефекти с различна тежест.
Прочетете също: XYY Супер мъжки синдром: причини и симптоми. Лечение на синдрома на супермен ГЕНЕТИЧНИ БОЛЕСТИ: причини, наследяване и диагностика Пренатално тестване: какво е това и кога да го направя?XXX Супер женски синдром - причини
Причината за синдрома на хипержените е хромозомна аномалия (аберация), състояща се в наличието на допълнителна Х хромозома в двойка XX хромозоми. Хромозомната аберация възниква случайно, в резултат на грешка в оогенезата - процесът на образуване и узряване на яйцата.
Следователно, супер женският синдром не е наследствен. Известно е също, че тя е силно свързана с възрастта на майката - колкото по-стара е, толкова по-вероятно е дъщерята да има тризомия XXX.
XXX Супер женски синдром - симптоми
Жена с тризомия на Х хромозома се нарича надна жена, тъй като има добре подчертани третични сексуални характеристики, като по-изпъкнали гърди, специфично разпределение на мазнините по тялото (широки бедра и т.н.), по-силно окосмяване по тялото (особено срамните косми). Нещо повече, характерен физически симптом на супер женския синдром е над средния ръст.
Жените с тази генетична мутация нямат проблеми с плодовитостта, но в някои случаи са възможни менструални нарушения и проблеми със забременяването (това се дължи на наличието на две тела на Barr).
Жените, страдащи от супер женски синдром, могат да развият обучителни затруднения и в някои случаи лека умствена изостаналост.
В екстремни случаи може да се появи микроцефалия, отслабен мускулен тонус или деформация на лицето.
XXX синдром на супер жени - диагноза
За да се постави окончателната диагноза, се извършват цитогенетични тестове (хромозомен анализ). Дефектът обаче може да бъде открит и вътреутробно с инвазивни пренатални тестове, като амниоцентеза или вземане на проби от хорионни вили.
XXX Супер женски синдром - лечение
Причинно-следственото лечение не е възможно, както при други генетични заболявания.
Симптоматичното лечение може да включва прилагането на подходящи хормони (напр. При липса на менструация).
