Спинална мускулна атрофия (SMA) - причини, симптоми, лечение, прогноза

Спиналната мускулна атрофия (SMA) е генетично заболяване, което включва прогресивно загуба на мускули. Някои пациенти развиват симптоми скоро след раждането, други се разболяват като възрастни. Какви са причините за гръбначно-мускулната атрофия? Какво е лечение и рехабилитация? Каква е прогнозата и каква е продължителността на живота на пациента?

Спинална мускулна атрофия Спинална мускулна атрофия - SMA) е рядко заболяване от генетичен произход, чиято същност е слабост и постепенна загуба на мускули. Този процес се причинява от смъртта на моторните неврони в предните рога на гръбначния мозък, които отговарят за работата на мускулите. Болестта се проявява, наред с други:

• слабост на скелетните мускули
• двигателна пареза
• хранителни разстройства
• дихателна недостатъчност

Всички те в крайна сметка водят до смърт. В Полша SMA се среща с честота 1 на 5000-7000 раждания.

Най-големите рискове в хода на SMA са слабост на дихателните мускули, мускулна слабост в гърлото и хранопровода, отслабване на мускулите на багажника и прогресивно изкривяване на гръбначния стълб.

Чуйте за причините за гръбначно-мускулната атрофия и как се лекува. Това е материал от цикъла ПОСЛУШАВАНЕ НА ДОБРО. Подкасти със съвети.

За да видите това видео, моля активирайте JavaScript и помислете за надстройка до уеб браузър, който поддържа HTML5 видео

Съдържание

1. Спинална мускулна атрофия (SMA): Причини и наследяване
2. Спинална мускулна атрофия (SMA): Симптоми
3. Спинална мускулна атрофия (SMA): Диагноза
4. Спинална мускулна атрофия (SMA): Рехабилитация
5. Спинална мускулна атрофия (SMA): Лечение
6. Екзоскелет за деца със спинална мускулна атрофия
7. Спинална мускулна атрофия (SMA): прогноза, продължителност на живота

Спинална мускулна атрофия (SMA): Причини и наследяване

Причината за смъртта на двигателните неврони и по-нататъшната мускулна атрофия е генетичен дефект - мутация на гена, който кодира SMN, протеин, необходим за функционирането на двигателните неврони. Информацията, необходима за производството на SMN протеин, се съхранява в гените SMN1 и SMN2 на хромозома 5. Този дефект се наследява по автозомно-рецесивен начин, т.е. детето трябва да получи по едно копие на дефектния ген от всеки родител, за да се разболее. В ситуация, при която всеки родител носи по едно ненормално копие на гена, вероятността да има дете със SMA е 25%. Хората, които са получили мутиралия ген само от един родител, са носители на SMA и обикновено нямат симптоми на заболяването.

Катажина Педрич - майка на Бения (4 г., SMA I)

Първият беше здравият и весел Boguś. Две години по-късно се ражда Бенедикт, известен като Бени. Също толкова здрави, но малко по-малко оживени. Той се развива правилно до 5-6 месеца. Тогава той започна да губи двигателни умения. Той спря да се надига на предмишниците си, вдигна глава по-малко охотно, не искаше да лежи по корем. -Може би мързеливият ни удари? - аз и съпругът ми се успокоихме, опитвайки се да не сравняваме Бения с много ефективен брат. Доверих обаче дилемите си на физиотерапевт, който се грижеше за гръбначния ми стълб, който беше напрегнат от две бременности и раждания. - Темпераментът е едно, но си струва да проверите дали бебето се развива правилно - Чух се с нея и получих данни за контакт с детски рехабилитатор. След като видя Беня, на 7 месеца, тя веднага ни насочи към невролог, който ни изпрати за генетичен тест. Те показаха, че Бенио има SMA тип I. Това означава, че и двамата ми със съпруга ми имаме една повредена група гени, отговорни за производството на протеини. Такива „избраници“ - един на 1600 брака.

Спинална мускулна атрофия (SMA): Симптоми

Спинална мускулна атрофия - SMA е едно заболяване, но се среща в 4 основни типа: SMA I, SMA II, SMA III и SMA IV. Всеки от тях има различни симптоми и протичане на заболяването.

Тип SMA	Възраст на настъпване	Чести симптоми
Тип 1	до 6-месечна възраст	болният никога не сяда
Тип II	от 6 до 18 месечна възраст	болният може да седи без помощ, но не може да ходи самостоятелно
Тип III	над 12-месечна възраст	предприема стъпки без подкрепа
Тип IV	над 30 годишна възраст	възниква затруднено ходене

• Тип I (ранно бебе)

Тип I, известен преди като болест на Вердинг-Хофман, е най-тежката и често срещана (50% от случаите) форма на SMA, която се появява през първите седмици или месеци от живота на детето. Симптомите на заболяването са:

• мускулна слабост и отпуснатост
• затруднено повдигане на главата - детето не е в състояние да я държи изправено
• затруднение с движенията на тялото - детето не е в състояние да се преобърне
• затруднено дишане, смучене и преглъщане
• слаба кашлица
• мълчалив плач

При този тип заболяване най-голям риск представлява слабостта на дихателните мускули, водеща до остра дихателна недостатъчност, най-честата причина за смърт.

• Тип II (късно бебе)

Нарича се още болест на Dubowitz. В своя ход мускулите на крайниците, които са по-близо до торса, първо се атрофират, така че мускулите на бедрата са по-слаби от мускулите на прасеца и ходилата, а мускулите на ръцете са по-слаби от мускулите на предмишниците и ръцете.

Симптомите на заболяването обикновено се проявяват между 6 и 18 месечна възраст, но се смята, че ако детето е било в състояние да стои самостоятелно (без подкрепа) - дори ако по-късно е загубило тази способност - тогава имаме работа с втората форма на SMA. При пациенти с SMA тип II кривината на гръбначния стълб (сколиоза) също е значителен проблем.

• Тип III (дете и юноша)

При тип III, известен преди като болест на Кугелберг-Веландер, първо се появяват трудности при изкачване на стълби, ставане от пода или ниско кресло. Преди обаче мускулната слабост да принуди пациентите да използват инвалидната количка, те трябва да могат да ходят или да предприемат поне няколко стъпки.

• Тип IV (възрастен)

Тип IV е най-леката форма на SMA, която се появява в зряла възраст, обикновено през четвъртото или петото десетилетие от живота. Проблеми има само с ходенето. Някои специалисти не различават четвъртата форма и класифицират лекото заболяване като късна трета форма.

Катажина Педрич - майка на Бения (4 г., SMA I)

Не знаехме абсолютно нищо за SMA. В крайна сметка, по-големият син, както е установено от последващи тестове, дори не носи анормалния ген.Намерихме контакт с фондацията SMA, а след това и с родителите на други деца. Неверието ни се превърна в знание и увереност. Научихме, че синът ни не само никога няма да ходи, но и мускулите на ръцете му ще стават все по-слаби с времето. Бенио никога няма да седне и да погледне сам. Той бавно ще загуби способността да яде и да диша самостоятелно. И накрая, SMA ще ни го отнеме ... Не веднага, когато със слаб SMA I, това е през втората година от живота, но не много по-късно.

Спинална мускулна атрофия (SMA): Диагноза

Първоначалната диагноза се поставя от невролог въз основа на симптоми, фамилна анамнеза и неврологични тестове.

При съмнение за SMA лекарят насочва пациента към генетична клиника за генетично изследване.

Окончателната диагноза може да бъде поставена въз основа на резултатите от генетичните тестове.

Спинална мускулна атрофия (SMA): Рехабилитация

В продължение на много години не е имало ефективно лечение за SMA. За да се осигури на пациента комфорт на живота и да се удължи максимално, се прилага само симптоматично лечение, което се състои от мултидисциплинарни мерки за рехабилитация.

През 2007 г. т.нар международни стандарти за грижи в SMA (консенсусна декларация за стандарт на грижа при спинална мускулна атрофия). Според тях лечението трябва да се ръководи от невролог, а пациентът трябва да бъде под грижите на много специалисти, като:

• физиотерапевт - целта на рехабилитацията е да предотврати гръбначни изкривявания и контрактури, а под формата на SMA3 - може да удължи времето за независимо ходене
• ортопед - целта на лечението е да се предотвратят дефекти в гръбначния стълб и крайниците
• диетолог - за поддържане на правилното функциониране на храносмилателната система, както и за предотвратяване на наднормено тегло и затлъстяване, които натоварват опорно-двигателния апарат
• пулмолог - следи дихателните функции; неговата помощ е необходима особено при първия и втория тип заболяване

Катажина Педрич - майка на Бения (4 г., SMA I)

Бяхме обикновена, активна двойка от Варшава. Болестта и лечението на сина ми промениха всичко ... Съпругът ми работи, доколкото може, защото само той печели. Напуснах работата си, за да се грижа за Бен. Нашите идеали: да живеем в града, да се придвижваме с градския транспорт и с колело, се сблъскаха с новата, трудна реалност на живота с дете с увреждания. Животът в сграда в центъра, на втория етаж без асансьор, се превърна в капан. Самият апартамент не е подходящ за човек в инвалидна количка да се движи около него. А стълбите пречат на Бенио да напусне къщата сам и ние всеки ден губим силата и здравето си, отглеждайки ги и носейки сина си и екипировката, благодарение на която той се движи, тежащи няколко килограма. Ние просто не можем да си позволим апартамент или къща, съобразени с нуждите на Benia с местоположение във Варшава. Може да се наложи да се преместим в града. Но тогава пътуването до рехабилитация няма да бъде толкова лесно. Също така се страхуваме, че това ще затрудни достъпа на децата до градската култура и други деца. Засега се опитваме да живеем нормално. Ежедневните упражнения на Бения - тези у дома и в клиниките за рехабилитация - включват екскурзии до културни събития, срещи със семейството и приятелите, работа и страсти и моменти само за нас. Ние се отказахме само от по-дълги планове. Болестта на Бения ни научи на това. Не „предполагайте“, че нещо ще се случи, но се наслаждавайте на това, което е там и реагирайте бързо на най-малките промени.

Спинална мускулна атрофия (SMA): Лечение

След близо 120 години от първото описание на SMA (1891) и неуспешното търсене на лек за това заболяване, имаше надежда. Учените са започнали работа по модифициране на SMN2 гена, така че той да кодира повече от SMN протеина. Те откриха, че подобна модификация може да бъде благоприятна от много вещества, включително: аминогликозиди, тетрациклинови антибиотици и олигонуклеотиди. Клиничните изпитвания за първото вещество, съдържащо синтетични нуклеотиди, започнаха през 2013 г. Скоро започнаха да се изучават и други молекули:

• бранаплам - все още се проучва
• risdiplam - производителят е подал молба за прием в САЩ

Текат клинични изпитвания и с други молекули: reldesemtiv и SRK-015, които действат чрез укрепване на мускулите на пациент със SMA.

Понастоящем са налични следните вещества за лечение на SMA:

• олигонуклеотид - синтетичен ДНК фрагмент - лекарство, което увеличава количеството на SMN протеина, кодиран от SMN2 гена, който възстановява функционирането на невроните и / или предотвратява тяхната смърт поради SMA. Поради своя размер, лекарствената молекула не преминава кръвно-мозъчната бариера, поради което лекарството се прилага директно в гръбначния канал на пациента - т.нар. интратекална инжекция. Лекарството се прилага на всеки 4 месеца. От 2019 г. в Полша се възстановява лечението с това вещество при деца и възрастни пациенти, независимо от формата на SMA, която се проявява при тях.
• генна терапия - състои се в „възстановяване“ на повреден SMN1 ген. Това става чрез "заразяване" на нервните клетки със специални вируси, които носят липсващото парче от генетичния код. От май 2019 г. в САЩ се предлага вещество за генна терапия при деца със SMA до 2-годишна възраст. Процедурата за одобрение на наркотици в страните от Европейския съюз продължава.

Катажина Педрич - майка на Бения (4 г., SMA I)

Разбрахме, че има ново лекарство, което заедно с подходяща рехабилитация забавя разхищаването на мускулите. Лекарството попълва липсата на протеин в гръбначния мозък, но само за около 4 месеца. След това се "изразходва" и трябва да се даде друга доза. Следователно лекарството трябва да се приема през целия живот. Когато сърцевината не получава повече протеини, загубата на мускули започва да се влошава.

Благодарение на сътрудничеството с фондацията SMA успяхме да организираме пътуване до Франция, където Бения беше включена в разширената благотворителна програма и получи първите дози ново лекарство за SMA. Тази програма позволява на най-тежко болните пациенти да се възползват от терапията за сметка на производителя на лекарството, докато не бъде възстановена в дадена държава. Когато това се случи във Франция, не успяхме да продължим лечението там, без да сме граждани на тази страна. За щастие лекуващият лекар ни прехвърли на подобна програма в Белгия. След това получихме още един подарък и това се случи на Коледа 2019. Оттогава лекарството за Benia се възстановява в Полша.

Преди лечението, Бенио се мъчеше да се търкаля от едната страна на другата и хващаше само леки предмети. За щастие все още не сме стигнали до етапа на задушаване със собствения си дъх, слюнка и храна. След 12 дози от лекарството и интензивна рехабилитация, Бенио седи и се вози в активна инвалидна количка, вдига крака, вдига ръце нагоре, издига се върху тях, сам яде и рисува. Доскоро дори не сме мечтали, че Бенио ще се преобърне от количка в легло. Сега се надяваме, че Бенио не само ще живее, но може би един ден ще живее независимо ...?

Ако искате да знаете какво е лечението на Бения, прочетете "Приказката за трудолюбив Бен, чиито мускули спряха да изчезват"

Екзоскелет за деца със спинална мускулна атрофия

През юни 2016 г. испанският изследователски комитет (Consejo Superior de Investigaciones Científicas, CSIC) представи първия в света екзоскелет за деца на възраст от 3 до 14 години със спинална мускулна атрофия. Състои се от регулируеми ортези, които се приспособяват към дължината на краката и торса на детето. Вместо стави има двигатели, които имитират човешки мускули. Екзоскелетът има за цел да помогне на пациентите да ходят и да предотврати, наред с други неща, странично изкривяване на гръбначния стълб.

Източник на видео: youtube.com/CSIC Comunicación

Спинална мускулна атрофия (SMA): прогноза, продължителност на живота

Трудно е да се определи ясно продължителността на живота, тъй като тя варира значително в зависимост от качеството на грижите и индивидуалните различия между пациентите. Известно е обаче, че повечето деца с болест тип II навлизат безопасно в зряла възраст. От друга страна, продължителността на живота на хората с лека SMA (тип III) не се различава от средната. Такива хора често създават семейства и имат големи академични и професионални постижения.

Въвеждането на нови лекарства за SMA в терапията дава надежда не само за значително подобряване на качеството, но и за удължаване на живота на хората с SMA. Вече е известно, че колкото по-рано на детето се дава наличното в момента лекарство SMA, толкова по-добре се развива. В много случаи симптомите на SMA са напълно невидими. Дори при деца с най-тежък тип SMA I.

Къде да отида за помощ

Фондация SMA

Хората със спинална мускулна атрофия и техните роднини могат да потърсят помощ от фондацията SMA. Целта му е, наред с други провеждане на цялостни дейности в полза на хора със спинална мускулна атрофия и техни роднини, включително такива, насочени към предотвратяване на изключването, увеличаване на независимостта и подобряване на широко разбираемото качество на живот, увеличаване на наличността на диагностични, терапевтични и рехабилитационни методи и техники, както и продукти и технологични решения за хората засегнати от гръбначно-мускулна атрофия, както и подпомагане на системни решения, по-специално в областта на здравеопазването и социалното осигуряване, като се вземат предвид нуждите на хората със спинална мускулна атрофия и техните роднини.

Повече информация можете да намерите на уебсайта на фондацията: www.fsma.pl.

Източник:

1. Спинална мускулна атрофия (SMA). Основна информация, редактирана от Łusakowska A., Фондация SMA, Варшава 2015 г.
2. Първото в света дете-екзоскелет за спинална мускулна атрофия, онлайн достъп