Наследственият рак на гърдата и яйчниците най-често се причинява от мутация в гените BRCA1 и BRCA2. Гените BRCA1 и BRCA2 са антионкогени, чиято задача е да предотвратяват неопластични заболявания. Мутациите в тези гени водят до загуба на тази функция и могат да доведат до развитие на рак. Разберете кога се увеличава генетичната ви предразположеност към рак и как да намалите риска от рак на гърдата и яйчниците.
Гените BRCA1 и BRCA2 гарантират, че клетките не се делят твърде бързо. Генът BRCA1 е открит през 1994 г. Той се намира в 17-та хромозома и принадлежи към супресорните гени (анти-онкогени). Мутациите „изключват“ гена и губят функцията си.
За протокола всеки от нас има два комплекта гени, които наследяваме (по един) както от бащата, така и от майката. Когато един от гените BRCA1 е повреден, не се случва нищо лошо, защото неговата функция се поема от другата двойка. Но когато второ копие на гена BRCA1 също е повредено само в една клетка, ракът може да се развие.
Наследствен рак на гърдата и яйчниците: семейно предпочитание
С наследствена склонност към рак на гърдата и яйчниците, ние се раждаме с един вече повреден ген. Това означава, че имаме по-висок риск от развитие на рак от самото начало. Генът BRCA1 играе роля главно в тъканите на гърдата и яйчниците. Ако не работи правилно, рискът от рак на гърдата е около 80 процента, а ракът на яйчниците, фалопиевата тръба и перитонеума е около 40 процента.
Около 200 000 носители на мутиралия ген BRCA1 живеят в Полша, половината от тях са жени.
Следователно в семейства с наследствена генна мутация се наблюдават множество случаи на заболяването, които се диагностицират в относително ранна възрастна възраст, а допълнителна характерна черта е наличието на новообразувания в същите органи. Ракът на простатата, колоректалният рак, ракът на ларинкса и кожата също са по-чести в семействата на носители на мутиралия ген BRCA1.
Прочетете също: Секс по време на химиотерапия. Как химиотерапията влияе на сексуалния живот? Операции за реконструкция на гърдите. Как работи реконструкцията на гърдите? Кръвен тест за рак открива мутации в гена BRCAУвредените гени BRCA1 и BRCA2 причиняват рак на гърдата и яйчниците
Други гени подпомагат работата на основните гени-пазители, като BRCA1, в отделни органи. Те включват гена BRCA2, открит през 1995 г. При полското население увреждането на гена BRCA2 е рядка причина за рак на гърдата и яйчниците, но е свързано с фамилна анамнеза за рак на стомаха и рак на гърдата при мъжете.
Рискът от заболяване е очевидно по-нисък, отколкото в случай на мутация в гена BRCA1 и възлиза на 30-55%. за рак на гърдата и 25 процента. за рак на яйчниците. В нашето тяло има и други поддържащи гени (напр. NOD2, CHEK2), но рискът от заболяване при увреждане е по-малък. Хората често са болни или новообразуванията имат различни места (напр. Простата, щитовидна жлеза, бъбреци).
Освен ако фактите не бъдат събрани правилно, което само опитен генетик може да направи, няма съмнение за наследствено предразположение към рак в дадено семейство. Ролята на антионкогените може да бъде илюстрирана на примера на автомобил. Генът BRCA1 действа като двигател, от който зависи способността за ефективно движение. Ако е повреден, колата няма да запали дълго време и ще се сблъскаме със сериозни проблеми (общо обновяване и големи разходи). Останалите поддържащи гени изглеждат малко по-малко важни, но при липса на гориво, изтощена батерия, ръждясали кабели автомобилът няма да се движи. Разбира се, проблемът е по-малък и по-лесен за отстраняване.
Освен това има моменти, когато части от един модел автомобил съвпадат с друг. По същия начин в природата има икономично управление на „резервни части“ - поддържащите гени са общи за по-голям брой органи, следователно развитието на рак на гърдата, щитовидната жлеза, простатата и бъбреците при носители на мутации на същите гени.
Ще ви бъде полезноКак да намалим риска от рак на гърдата
Жените с известни мутации в гените, отговорни за развитието на рак, могат да намалят риска от развитие на болестта, като:
- кърмене възможно най-дълго (при носител на мутиралия ген BRCA1, кърменето общо за година и половина намалява риска от рак на гърдата с около 50%);
- забавяне на първата менструация чрез интензивни тренировки (важно за дъщерите на носителя);
- правилно използване на хормонална контрацепция, т.е.избягване на перорални препарати преди 30-годишна възраст и краткосрочна употреба след 30-годишна възраст (за предпочитане по перкутанния път);
- модификация на начина на живот, за да се поддържа подходящо телесно тегло, избягване на стимуланти (пушене!) и въвеждане на елементи от средиземноморската диета в ежедневното меню.
Заплашителни мутации BRCA1 и BRCA2
Трудно е да се определи индивидуален риск от рак. В случай на носители на мутация на гена BRCA1, рискът се увеличава с около 2-2,5 пъти, ако жената също има мутация в гена MTHFR. От друга страна, мутациите в гените, отговорни за метаболизма на селена (напр. GPX1), могат да увеличат или намалят риска от развитие на заболяването в зависимост от нивото на селен, доставян с храна.
При Анджелина Джоли рискът от развитие на рак на гърдата се оценява на 87 процента, а рак на яйчниците - на 50 процента, което е в съответствие с наблюденията върху големи популации на носители на мутация на гена BRCA1. Благодарение на такива наблюдения може да се очаква, че половината от носителите на мутиралия ген BRCA1 ще развият рак на гърдата преди 50-годишна възраст и този процент се увеличава с възрастта. Но рискът от развитие на рак на гърдата може да бъде намален (вижте карето по-горе).
Превенция на рак на яйчниците и гърдата: какви тестове?
Хората с положителна фамилна анамнеза трябва да посетят генетична клиника - адресите на центровете могат да бъдат намерени на уебсайта на Международния център за наследствен рак в Шчечин (www.genetyka.com). Определянето на генната мутация може да се направи и в частна лаборатория (определянето на гена BRCA1 струва около 300 PLN).
Ранното откриване на предразположение към рак позволява да се вземат превантивни мерки. В Полша има програма, финансирана от Министерството на здравеопазването, която обхваща жени с висок риск от развитие на рак на гърдата със специален онкологичен надзор. Жените, които са изложени на риск, вече са на 30 години под грижите на специалисти.
Един от най-важните тестове е ултразвукът на гърдата, който в случай на наследствен рак на гърдата, причинен от мутация в гена BRCA1, се открива дори по-добре от мамографията. Освен това рискът от развитие на заболяването може да бъде намален чрез въвеждане на краткосрочно лечение с тамоксифен възможно най-рано.
Подобно лечение се използва и след като развиете рак на гърдата, за да защитите другата си гърда. Освен това на жените в риск се препоръчва да премахнат придатъците, което е най-добре да се направи след раждането на всички планирани деца и преди менопаузата (обикновено около 40-годишна възраст). Само някои жени могат да бъдат лекувани с профилактична мастектомия (отстраняване на двете гърди) преди да се разболеят. Трябва обаче да се помни, че такава операция не намалява риска от рак на яйчниците.
Медицинската статистика потвърждава, че след успешна операция на рак на гърдата, носителите на мутация BRCA1 често умират от рак на яйчниците.
Ще ви бъде полезноИзследване на гените BRCA1 и BRCA2. Кой трябва да вземе теста?
Изследването на гена BRCA1 и BRCA2 трябва да се извършва от жени с идентифициран повишен риск (във връзка с популационния риск) от развитие на рак на гърдата и / или яйчниците, т.е.
- имали са фамилна анамнеза от (до три поколения) поне 2 случая на рак на гърдата, рак на яйчниците или и на двете, особено ако заболяването е диагностицирано преди 50-годишна възраст;
- независимо от възрастта си, те или са имали рак на гърдата или на яйчниците или имат близки роднини с рак на гърдата или яйчниците (особено ако са починали по-рано);
- са преживели атипична форма на заболяването, например, когато ракът е бил диагностициран в ранна възраст (около 40), е бил двустранен или е възникнал при роднини от мъжки пол;
- в допълнение към рак на гърдата, роднините включват случаи на рак на простатата, рак на ларинкса и меланом;
- са диагностицирани с доброкачествени промени, като кисти в гърдите или яйчниците, ако планират или вече използват хормонозаместителна терапия;
- имат членове на семейството, на които е поставена диагноза BRCA1 или BRCA2 мутация.
месечно "Zdrowie"
