Тежък комбиниран имунен дефицит (DICS): причини, симптоми и лечение

Тежкият комбиниран имунен дефицит (DICS) е рядка форма на примитивен имунен дефицит. Този синдром засяга клетките на имунната система. След това - преглед на причините за DICS, неговите симптоми и предвиденото лечение.

Различните форми и причини за тежък комбиниран имунен дефицит

Има няколко форми на тежък комбиниран имунен дефицит, всичко това се дължи на генетични аномалии, които влияят върху клетките на имунната система. По-често се наблюдава дефицит на Т-клетъчни рецептори, наричан още тежък комбиниран X-свързан имунен дефицит.Причинява се от мутация на гена на X хромозома.Тази форма представлява между 45 и 50% от случаите на DICS. и засяга само мъжете.


Тежката комбинирана имунна недостатъчност може също да се дължи на дефицит на аденозин дезаминаза, който причинява смърт на Т-лимфоцитите, или дефект в протеина киназата на Janus (форма, подобна на дефицита, свързан с Х). В тези два случая могат да бъдат засегнати жени и мъже.

симптоми

Основният симптом на тежък комбиниран имунен дефицит е прекомерно повторение на инфекции от първите месеци от живота. Обикновено това са сериозни инфекции, като пневмония, менингит или септицемия. Инфекцията обикновено е доброкачествена при дете, което има нормален имунитет, като варицела например, може да компрометира жизнената прогноза на дете, засегнато от DICS, чрез разпространение към вътрешните органи. Другият симптом на често наблюдавания тежък комбиниран имунен дефицит е постоянна диария. Може да причини сериозни последици като недохранване и загуба на тегло.

диагноза

Диагнозата на тежък комбиниран имунен дефицит обикновено се установява при детето през първата му година от живота. След наблюдението на симптомите се извършва номерация на лимфоцитите. Бебето, засегнато от DICS, има средно само 1700 лимфоцити на микролитър кръв срещу 4000 от нормално имунитет бебе.


Пренатална диагноза (генетичен тест) може да бъде поставена в случай на фамилна анамнеза.

лечение

Лечебното лечение на тежък комбиниран имунен дефицит е трансплантацията на стволови клетки, които идват от костния мозък или от мозъчната кръв (хематопоетични клетки). Този присадка позволява да се заменят дефицитните клетки с нормални клетки.


Трансплантираните клетки идват от съвместим донор, като брат или сестра. Възможно е също да видите полусъвместим донор като баща или майка на пациента. Коефициентът на успех е по-висок, ако трансплантацията се извърши преди 3-месечна възраст и половина.