Алкаптонурия (защита) - причини, симптоми и лечение

Алкаптонурията (защитно заболяване) е заболяване, при което тялото не разгражда две аминокиселини, фенилаланин и тирозин. В резултат на това продуктът от тяхната трансформация - хомогентизовата киселина - се натрупва в организма, което води, наред с други, до до пигментирани кожни промени, артрит и тендинит, а в по-сериозни случаи до нарушена бъбречна функция или увреждане на сърдечните клапи. Какви са причините и симптомите на алкаптонурия? Какво е лечението?

Алкаптонурията (защита), известна като заболяване на черната урина, е генетично обусловено метаболитно заболяване, в хода на което се нарушава метаболизмът на две аминокиселини - фенилаланин и тирозин. Превръщането на тези съединения не е завършено, но се спира на етапа на хомогентизовата киселина. В резултат на това това съединение се натрупва в организма под формата на полимери, които с течение на времето водят до промяна в цвета на тъканите (експертно защитава кожата) и тяхното увреждане. Хомогентизиновата киселина най-често се отлага в кожата, хрущялите, фасциите, съдовите стени, белите дробове, склерата на окото, сърдечните клапи, твърдата мозъчна обвивка и тъпанчето.

Алкаптонурията се диагностицира при един на 100-250 хиляди. хора в света, но в някои райони е по-често, като например в северозападна Словакия (където разпространението се оценява на около 1 на 20 000 души) и в Доминиканската република, някои части на Йордания и южна Индия.

Освен това заболяването се среща два пъти по-често при мъжете, отколкото при жените и по-често при деца на свързани родители.

Чуйте за алкаптонурия. Това е материал от цикъла ПОСЛУШАВАНЕ НА ДОБРО. Подкасти със съвети.

За да видите това видео, моля активирайте JavaScript и помислете за надстройка до уеб браузър, който поддържа HTML5 видео

Алкаптонурия - причини

Болестта се причинява от дефицит на ензим, наречен хомогентинова киселина оксидаза (HGO), който участва в превръщането на тирозин и фенилаланин и е отговорен за разграждането на хомогентизиновата киселина в организма. Този дефицит се причинява от мутация в HDG гена, който съдържа инструкции за производството им ензим.

Заболяването се наследява по автозомно-рецесивен начин, т.е.за да се разболее дете, трябва да получи по едно копие на дефектния ген от всеки родител.

Алкаптонурия - симптоми

По време на детството единствените симптоми на заболяването са промяна в цвета на урината от слама до черна или боядисване на цвета на пелените и бельото.

Пълноцветната болест се появява едва на 30-40 години. След това се появява следното:

• промени по кожата - жълти, жълто-кафяви, кафяви, тъмнокафяви или сиво-сини петна. Те са с различни размери и се появяват на различни области на тялото:

- предсърдия - там много често се появяват тъмнокафяви или сиво-сини петна. Тогава придружаващият симптом е тъмна или дори черна ушна кал
- лице - в областта на скуловата дъга кожата става кафява или тъмна на цвят
- клепачи - появяват се черни петна
- крайници - появяват се петна по пръстите, по нокътните плочи, по стъпалата
- гърди - забелязва се сиво-синьо обезцветяване на кожата
- под мишниците, около ануса и гениталиите - появява се кафяво-маслинен цвят
- над сухожилията, най-често около китките

Характерен симптом на алкаптонурията е промяната в цвета на урината до черно при контакт с въздуха

• промени в остеоартикуларната система

- така нареченият защитна артропатия, т.е.дегенеративни промени в ставите, обикновено засягащи големи стави (рамо, бедро и коляно), които се проявяват, наред с други, от болки в ставите, сутрешна скованост, ограничена подвижност на ставите и тяхната деформация
- усещане за скованост и болка в сакро-лумбалната област на гръбначния стълб, което е резултат от разрушаване на дисковете и калцификация на прешлените, особено в лумбалния отдел на гръбначния стълб
- задълбочаване на гръдната кифоза, с едновременно заплитане на лумбалната лордоза

• Нарушения на слуха - са резултат от натрупването на хомогентизова киселина в тъпанчето, което води до загуба на слуха или глухота
• черни петна по очната ябълка - там, където склерата се среща с роговицата
• нефролитиаза и нарушена бъбречна функция
• калцификати в коронарните артерии и увреждане на аортните клапани
• при мъжете, калцификати в простатната жлеза

Алкаптонурия - диагноза

При съмнение за алкаптонурия се извършва газова хроматография - изследване, което ви позволява да откриете хомогентизова киселина в урината.

Освен това са необходими рентгенови лъчи на гръбначния стълб (показващи дегенерация на диска и калцификати в лумбалната част на гръбначния стълб) и ставите.

Алкаптонурия - лечение

Пациентът може да получи високи дози аскорбинова киселина (витамин С), които могат да ограничат отлагането на защитния пигмент в тъканите. Най-новото откритие при лечението на алкаптонурия обаче е препаратът NTBC, инхибитор на диоксигеназата на 4-хидроксифенилпирувинова киселина, който намалява производството на хомогентизинова киселина.

Доскоро лекарите препоръчваха диета с ниско съдържание на протеини, за да се инхибира производството на хомогентизинова киселина. Оказа се обаче, че продължителното му използване не донесе очакваните резултати.

Освен това се използва симптоматично лечение, т.е.нестероидни противовъзпалителни лекарства, кинезитерапия, физикална терапия, масаж.

При много напреднали дегенеративни промени в ставите може да се наложи поставяне на импланти (артропластика). Може да е необходима и намеса на хирург в случай на увреждане на митралната клапа.

Прочетете също: Болест от кленов сироп (MSUD) - причини, симптоми и лечение Синдромът на Smith-Lemli-Opitz е рядко метаболитно заболяване. Лечение ли е за SL ... Фенилкетонурия - вродено метаболитно заболяване