Досега не беше известен ген, свързан с неговия произход, но в документ, публикуван днес в "Nature Genetics", учени от САЩ, Индия, Италия и Япония са идентифицирали първия ген, свързан с това заболяване.
Проучването разкрива също връзка между фамилна дилатационна кардиомиопатия и прекомерно активиране на mTOR протеина. И тъй като в момента има няколко одобрени съществуващи лекарства, специално насочени към блокиране на този протеин, като рапамицин, които се използват предимно като имуносупресивно лекарство за трансплантации на твърди органи, изследователите предполагат, че поне един от тези mTOR инхибитори Той може да бъде ефективен за спиране на прогресията на фамилна дилатационна кардиомиопатия.
"В бъдеще се надяваме да имаме лечения за всички генетични вариации, които допринасят за това сложно заболяване, а не само лекарства, които забавят сърдечната недостатъчност", казва испанецът Валентин Фустър, директор на сърдечно-съдовия институт Зена и Майкъл А. Винер от планината Синай ( САЩ). За Фустър това изключително проучване може да доведе „до първото поколение на тези лечения“ и предлага „нова надежда на група пациенти, които нямат друг медицински ресурс“.
Без лек
Фамилната разширена кардиомиопатия от началото на детството е заболяване, характеризиращо се с прогресивно отслабване и сгъстяване на сърдечния мускул и което може да доведе до сърдечна недостатъчност и преждевременна смърт. Експертите смятат, че той засяга приблизително един на 250 индивида. Това е генетично сложно заболяване, тъй като се свързва с варианти в поне 40 гена, но в 50-60% от случаите те могат да имат неизвестен произход. Понастоящем, обяснява Димпна Алберт, от отдела по детска кардиология и вродени сърдечни заболявания на Испанското дружество по кардиология няма лечение, а наличните лекарства само забавят началото на застойна сърдечна недостатъчност или необходимостта от по-агресивни терапии, като трансплантация на сърце. „В 80% от случаите пациентите се нуждаят от сърдечна трансплантация“, казва експертът.
В това проучване учените са секвенирали ДНК при повече от 500 възрастни и деца с фамилна дилатирана кардиомиопатия и повече от 1100 здравословни контроли от няколко етнически диференцирани кохорти, за да напреднат малко повече в генетичния профил на заболяването. По този начин те идентифицираха промените в гена RAF1 като причина за фамилна разширена кардиомиопатия от настъпването на детството и откриха, че пациентите с такива мутации са по-склонни да бъдат диагностицирани с болестта на децата. Тези генетични варианти представляват приблизително 10 процента от случаите на фамилна дилатирана кардиомиопатия от настъпване на детството в изследваните популации. Експертите също видяха, че промените в гена RAF1 причиняват повишаване на активността на mTOR протеина, който може да бъде инхибиран с различни вече одобрени лекарства.
За да валидират резултатите си, учените направиха тези генетични промени в зебрафините. И когато животните са били лекувани с рапамицин, едно от лекарствата, използвани за инхибиране на протеина mTOR, сърдечните дефекти на зебрафията са частично обърнати и нивата на протеините са променени до здравословен профил.
„Понастоящем практически няма лечение за разширена кардиомиопатия, специално насочена към генетични промени, така че тази констатация е пробив“, казва Брус Гелб от болница Маунт Синай. "Следващата решаваща стъпка е изучаването на този биологичен механизъм в модел на бозайници и генетични данни в подкрепа на клинично проучване на рапамицин или свързано с него лекарство за пациенти с това заболяване, които имат тези генетични варианти."
Изследването, отбелязва Алберт, е "предварително" и трябва да бъде "потвърдено при бозайници", но предлага "нов начин за лечение на тези хора". Интересното в работата е, че макар да се знаеше, че има генетични причини в началото на фамилната разширена миокардипатия, „никоя не е лечима, като тази, предложена в това изследване“. Ако най-накрая работи, „пациентите на деца биха могли да бъдат идентифицирани - в момента те обикновено са диагностицирани като по-стари, защото почти няма симптоми - за да се избегне увреждане на сърцето“ и по този начин да се приложи това възможно лечение.
Източник: www.DiarioSalud.net
