Шизофренията е сравнително често срещано заболяване. Изчислено е, че един процент от населението е изложен на риск да страда в определен момент от живота си. Удивителен факт: в североизточната част на Финландия честотата е три пъти по-висока. "Всички села в този селски и слабо населен регион са основани от 40 семейства през 17 век", казва Арно Палотие, генетик от Финландския институт по молекулярна медицина със седалище в Хелзинки. Всички 20 000 жители са потомци на тези 40 семейства. "Шизофренията е особено честа и генетичният фон е уникален. Тези обстоятелства ни предоставиха изключителна възможност да изследваме болестта", обяснява Palotie пред DW. С колегите си той потърси особености в генетичния материал на обитателите и откри нещо: гена TOP3β липсваше в много случаи.
Благодарение на този ген тялото може да произвежда протеин, който обуславя генетичния материал. Очевидно, това влияе и върху производството на промени в мозъка, тъй като хората, които нямат ген, са изложени на висок риск да се разболеят не само във Финландия, но и в целия свят. "Проучвайки хората в големите градове от много различни етнически произход, ние никога не бихме го открили", казва Палоти.
Шизофрениците страдат от халюцинации и заблуди; Заболяването засяга езика и способността за мислене. Ранното откриване, преди пациентът напълно да се оттегли в своя фантастичен свят, дава възможност за медицинско лечение.
Помощ от Германия
По време на процеса на изследване финландските учени получиха имейл от екип биохимици от университета във Вюрцбург. Георг Стол и неговите колеги вече подозират връзка между шизофрения и гена TOP3ß. Когато научили за откритията на екипа на Палоти онлайн, се свързали с него. "Резултатите се вписват перфектно с нашата теория", казва Стол пред DW. Финландските и германските учени решиха да си сътрудничат, за да сравнят данните и всъщност се оказа, че вероятността да страдаме от шизофренна психоза се увеличава драстично, когато липсва протеинът TOP3β.
Още едно парче от пъзела
TOP3ß не е нито първият, нито единственият ген, който учените свързват с риска от развитие на болестта. Вече са открити няколко такива гена, включително цяла концентрация върху хромозома 22. Въпреки това, биохимичната причина за наблюдавания ефект много често е неизвестна. С TOP3ß също е така: досега се знае само, че протеинът, произведен благодарение на този ген, има някакъв ефект върху клетъчното ядро. „Предимството е, че знаем точно къде се проявява този ефект“, казва Стол, „така че знаем къде да търсим“.
Следващата стъпка ще бъде да разберете каква е дисфункцията в клетката, която възниква, когато въпросният протеин липсва и до каква степен е свързана с шизофрения.
Дългосрочна цел
Защо е важно да се знае кои са гените, които влияят на дадено заболяване? Първоначално би било възможно да се изследва генетичният материал на човек, за да се провери дали съществуват тези рискови фактори. Обаче Стол не го смята за добра идея: „Липсата на TOP3ß не винаги включва шизофрения“, пояснява той.
Целта е друга: знанията за тези гени играят важна роля в разработването на нови лекарства, например вещество, което замества липсващия протеин. Но според Стол, ние все още сме далеч от това: „Откриването на определен ген и характеризирането на неговата функция е добра стъпка в правилната посока, но не можем да очакваме, че ще можем да излекуваме шизофренията веднага“.
Източник: www.DiarioSalud.net
-badanie-prenatalne-inwazyjne.jpg)
