Те откриват как да регулират дефектен ген при синдрома на Даун

Петък, 7 юни 2013 г. - Изследователи от университета в Мичиган в Ан Арбър (САЩ) са определили как се регулира ген, за който се знае, че е дефектен при синдрома на Даун и как неговата дерегулация може да доведе до неврологични дефекти. която предоставя информация за възможните терапевтични подходи за аспект на синдрома, публикувана от „Neuron“.

Обикновено нервните клетки, наречени неврони, преживяват интензивен период на разширяване и разклоняване на невроналните проекции при раждането. През това време невроните произвеждат протеините на гена, наречен молекула на клетъчната адхезия на синдрома на Даун, или Dscam, при високи нива и след тази фаза растежът и нивата на протеини намаляват.
Въпреки това, в мозъците на пациенти със синдром на Даун, епилепсия и други неврологични нарушения, количеството на Dscam остава високо, но влиянието на това високо количество Dscam върху развитието на невроните е неизвестно.
Бинг Йе, от Института по наука за живота на UM, откри, че в плодовата муха Drosophila количеството протеини Dscam в неврон определя размера, с който неврон разширява своите проекции, преди да образува връзки с други нервни клетки, така че свръхпроизводството на Dscam протеини води до необичайно големи невронални неравности.
Вие също идентифицирахте два молекулярни пътя, които се сближават, за да регулират изобилието на Dscam. Едната, двойно ципирана левцина киназа (DLK), която участва в регенерацията на нерви, насърчава синтеза на протеини Dscam, а другата - крехък X протеин за умствена изостаналост (FMRP), причинявайки синдром на чупливия Х, когато Той е дефектен, което потиска синтеза на протеина Dscam. Тъй като хората споделят тези гени с Drosophila, връзката DLK-FMRP-Dscam представлява възможна цел за терапевтична интервенция, според Ye.
Много гени участват в неврологични разстройства като синдром на Даун и е сложно да се знае как молекулярните дефекти причиняват заболяването. "Поради значението на функциите на Dscam за развитието на невроните, много вероятно е дефектите му да са аспект на синдрома на Даун", каза Йе, доцент в катедрата по клетъчна и развитие на биологията в Медицинското училище. на УМ.
Следващата стъпка на този учен е да тества ефектите от свръхекспресията на Dscam при мишки, за да види как се променя развитието на нервната система и поведението на животното. Синдромът на Даун се среща при приблизително едно на 830 новородени и приблизително 250 000 души в Съединените щати имат това състояние, показват данни на Националната библиотека по генетична медицина.
Източник: www.DiarioSalud.net