Открит ген на Mania

Вторник, 29 октомври 2013 г.- Списание Nature публикува тази седмица проучване на генетичната основа на мания или маниакално поведение, което се проявява при биполярно разстройство и хиперактивност с дефицит на внимание (ADHD). Авторите, водени от Худа Зогби от Медицинската школа в Бейлор (САЩ), посочват, че причините за това поведение могат да бъдат скрити след свръхекспресията на SHANK3, ген с важна роля в мозъчната функция.

"SHANK3 кодира протеин, който работи в синапса, точката на комуникация между невроните", обяснява Зогби пред SINC. „Техните мутации и изтривания - загуби на ДНК фрагмент от хромозома - са свързани с аутизъм, интелектуална недостатъчност и шизофрения. И увеличаването на количеството SHANK3 също може да се окаже пагубно за невронната функция “, добавя той.
Въпреки това, за разлика от делециите на SHANK3, досега последствията от свръхекспресията на този ген не бяха ясни. Работата, която ги е потвърдила, е извършена първо при мишки, а след това и при двама човешки пациенти. „За наша изненада мишките, които свръхекспресират SHANK3, имат припадъци и маниакално поведение като хиперактивност, свръхчувствителност към амфетамин и ненормални циркадни ритми“, казва експертът.

синапс

По-подробният анализ с биохимични и електрофизиологични тестове показа, че невроните на тези мишки имат анормална електрическа активност поради промени в синапсите.
По-късно учените идентифицират двама пациенти с невропсихични разстройства, единият биполярен, а другият с ADHD, които имат дублирания в хромозомния регион, който съдържа SHANK3. Освен простото определяне на симптомите, свързани със свръхекспресията на SHANK3, това проучване предполага молекулярните и клетъчните промени, които водят до развитие на маниакално поведение и може би биполярно разстройство.

Ефективно лечение

Работата идентифицира лечения, които биха могли да бъдат полезни за хора с невропсихологични разстройства, свързани със свръхекспозиция SHANK3.
Авторите оцениха ефектите на стабилизаторите на настроението върху тези модели на мишки и забелязаха, че валпроат (мастна киселина с антиконвулсивни способности), но не и литий, е в състояние да обърне маниакално поведение.
„Тези резултати подобряват разбирането на механизмите, които допринасят за тези невропсихологични разстройства, и вида на лечението, който може да е подходящ“, заключава Зогби. "Този вид анализ ще бъде от решаващо значение в бъдеще за подходящия подбор на терапии за подобни разстройства."
Източник: www.DiarioSalud.net